Série de estudos de caso

Casos desafiadores de microarrays e as abordagens para análise de achados incomuns

Stuart Schwartz, PhD, FACMG
Diretor estratégico, Citogenética, Genética e Saúde da mulher
Labcorp

Como você pode resolver casos mais incomuns com CMA?

A análise de microarray continua a ser uma tecnologia importante em laboratórios de citogenética.

Nem todos os achados são simples, e uma combinação de variantes de número de cópias (copy number variants, CNV) e alelos SNP deve ser utilizada para resolver as anomalias subjacentes e seu mecanismo de formação.

Neste breve webinar, aprenda com o Dr. Schwartz enquanto ele fala sobre vários casos novos e incomuns de pré-natal e oncologia.

Os tópicos incluem:

• Mosaicismo
• Acompanhamentos de teste pré-natal não invasivo (Noninvasive prenatal testing, NIPT)
• Dissomia uniparental
• Perda de heterozigosidade de cópia neutra
• Casos de estudo de transplante

Assista ao webinar completo

Determinação da causa genética da doença pela aplicação de um array de nível de éxon como complemento ao sequenciamento de exoma

Dr. Benjamin Hilton
Diretor assistente do Laboratório de citogenômica
Greenwood Genetics Center (Centro de genética Greenwood)

Como você pode aumentar seu rendimento de descobertas?

O sequenciamento de todo o exoma (whole-exome sequencing, WES) e o microarray de todo o genoma permitiram a descoberta de uma ampla variedade de doenças associadas a aberrações no genoma. No entanto, essas tecnologias podem não detectar algumas variações de número de cópias (CNV) no nível do éxon, deixando os casos não resolvidos. A implementação de um array no nível do éxon permitiu a avaliação de CNVs no nível do éxon que antes eram difíceis de identificar ou que eram totalmente perdidas por outros métodos de testagem.

Ao preencher a lacuna de detecção entre essas tecnologias, Dr. Hilton ilustra como uma resposta pode ser alcançada.

Os tópicos incluem:

• Recomendação de avaliação citogenética para procurar por anomalias cromossômicas
• Fluxo de trabalho
• Revisão de caso para diversas áreas de pesquisa, como teste pré-natal anormal, várias anomalias congênitas e morte fetal
• Descobertas do caso e principais aprendizados  

Assista ao webinar completo

Caso n.º 1: Análise de SNP array híbrido em ação: uma abordagem prática para problemas complexos na era do NGS

Dra. Catherine Rehder, PhD
Professora associada de patologia e diretora da divisão de patologia molecular, genética e genômica
Universidade de Duke

Esses casos demonstrarão o poder de usar uma análise baseada em SNP combinada com a análise do número de cópias de DNA de alta resolução na identificação de anomalias cromossômicas e aberrações genéticas na pesquisa de perda gestacional e síndromes genéticas.

Os tópicos incluem: 

• Como juntar as peças do quebra-cabeça 
• Trabalho de caso, análise e descobertas importantes
• Lições aprendidas

Veja o caso n.º 1

Caso n.º 2: Análise de SNP array híbrido em ação: uma abordagem prática para problemas complexos na era do NGS

Dra. Kristen Deak, PhD
Diretora associada dos laboratórios de citogenética e molecular, divisão de patologia molecular, genética e genômica
Universidade de Duke

Neste episódio, a Dra. Deak ilustrará rearranjos cromossômicos complexos e eventos raros, incluindo duplicações de inserções. 

Os tópicos incluem: 

• Como juntar as peças do quebra-cabeça 
• Trabalho de caso, análise e descobertas importantes
• Lições aprendidas

Veja o caso n.º 2

Caso n.º 3: Análise de SNP array híbrido em ação: uma abordagem prática para problemas complexos na era do NGS

Dra. Kristen Deak, PhD
Diretora associada dos laboratórios de citogenética e molecular, divisão de patologia molecular, genética e genômica
Universidade de Duke

Este episódio final com a Dra. Deak se concentra em rearranjos cromossômicos desafiadores, como inserções não balanceadas e inversões. Demonstrando o valor do microarray que, em última análise, encontrou a resposta para uma pergunta não resolvida.

Os tópicos incluem: 

• Como juntar as peças do quebra-cabeça 
• Trabalho de caso, análise e descobertas importantes
• Lições aprendidas

Veja o caso n.º 3

Uso de microarrays SNP híbridos para delinear o UPD em amostras citogenéticas

Stuart Schwartz, PhD, FACMG
Diretor estratégico, Citogenética, Genética e Saúde da mulher
Labcorp

Descubra como os SNP arrays híbridos fizeram a diferença em estudos reais de casos genéticos complexos. O Dr. Stuart Schwartz fala sobre como o uso de SNP arrays híbridos na identificação do UPD pode aumentar o sucesso do diagnóstico no futuro.

Os tópicos incluem:

• Frequência e importância do UPD
• Principais achados: estudos de caso
  • Cariótipo normal e sem alteração de CNV
  • Genes recessivos
  • Cariótipo normal e NIPT
  • Suspeita de UPD ou consanguinidade
  • Erro de herança de mendeliana
  • NIPT incorreto
• Revisão da literatura
• Resumo e conclusão
  
  

Assista ao vídeo completo