华中科技大学附属协和医院病理科的李燕副教授发表了《结直肠癌MSI最新进展和应用经验》的主题演讲，向我们介绍了结直肠癌微卫星不稳定性检测的临床使用经验、诊断检测位点的选择和建议以及 MSI检测在临床上的巨大价值和MSI诊断的使用经验。

微卫星不稳定（MSI）是错配修复系统（MMR）发生缺陷时的分子表现。现在发现肺癌、乳腺癌、结直肠癌等许多肿瘤都和MSI密切相关。结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）是MSI研究较为成熟的病种，MSI检测在结直肠癌患者中已经广泛应用于临床。在欧美人群的结直肠癌患者中有8-20%左右的MSI发生率，但各方报道不一。李教授认为，影响MSI发生率的主要原因有如下三点：1. 选择的MSI位点及数目不同；2. 种族不同，人种差异；3. 病例选择的标准不同。而且，在不同的癌种中，MSI的发生率也不尽相同。

目前，MSI诊断方法的金标准是PCR扩增+DNA片段分析（毛细管电泳法）。关于MSI的诊断标准位点选择，近年来在不断更新。有文献报道，5个单核苷酸位点（Pentaplex Panel）的敏感性高于NCI Panel（2个单核苷酸+3个双核苷酸）

这两个Panel各有优劣势（如下表）：

同时，李教授也提到，5个单核苷酸位点也有其不足——存在人种差异，约10%的东亚裔患者在单核苷酸位点（特别是NR-21）存在多态性，因此必须谨慎使用，除非使用内对照！

最后，李教授帮我们梳理了MSI检测在临床上的巨大价值：首先是判断预后，报道显示，MSI-H患者预后较好；另外，虽然MSI-H的结直肠癌患者对于5FU疗效的预测（无获益或者有害）作用在各个研究中结果不一，但是对于II期结直肠癌患者而言，MSI-H的患者无法从5FU获益，这一结论在各项研究中具有一致性；第三，MSI可以辅助诊断Lynch综合征；最后，MSI可以预测PD-1/L1抑制剂的疗效，dMMR/MSI-H患者对PD-1/L1抑制剂疗效好。

报告的最后，李教授和我们分享了对于MSI诊断的使用经验：1.根据东亚裔结直肠癌患者MSI位点对比数据， NCI Panel（2单核苷酸+3双核苷酸）的5个位点可能更适合东亚裔人群，NCI Panel与dMMR的一致性可能更高；2. MSI检测位点不是越多越好；3. 结直肠癌MSI不存在肿瘤异质性。