日本人のゲノム解析研究にさらに特化したアレイ
疾患志向性 Axiom ジャポニカアレイ NEO

Axiom Japonica Array NEO

Applied Biosystems™ Axiom™ ジャポニカアレイ® NEO は、 東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）が構築した全ゲノムリファレンスパネル（3.5KJPNv2）をもとに新たに設計されました。
日本人 3,552 人の全ゲノムデータから選択された 65 万 tagSNP と日本民族集団特有の疾患関連 SNP、そして ToMMo が確立した全ゲノムインピュテーションを組み合わせることで、数千万規模の SNP 情報が取得可能です。
Axiom™ ジャポニカアレイ® NEOは、これからの個別化医療実現に向けた研究には欠かせないツールであり、その高精度な解析を Axiom™ がプラットフォームとして支えています。

  • ※ジャポニカアレイ® は、国立大学法人東北大学の登録商標です。
  • ※ジャポニカアレイ® NEOは、Life Technologies Corporation, part of Thermo Fisher Scientific Inc.が東北大学よりライセンスを受けて製造・販売しています。
  • ※ジャポニカアレイ® NEOに搭載されている疾患関連SNPマーカーはすべて研究用途です。

既存アレイにはないNEOならではの特長

文献等に基づく日本人特有の疾患関連SNPを搭載

疾患関連因子として確かな研究報告がある SNP を、さまざまな文献やデータベースをもとに選別し、3.5KJPNv2 を用いて日本人にアレル頻度が一定以上で存在する SNP に絞り込みを行い、日本人特有の疾患関連 SNP を搭載しました。

表1．マーカーの機能別搭載数

分類搭載数（概数）
精神神経系疾患5,500
循環器系疾患1,100
呼吸器系疾患2,000
代謝系疾患2,900
免疫系疾患6,400
眼科疾患400
ミトコンドリア病60
泌尿器系疾患300

（分類項目で重複するＳＮＰを含む）

分類搭載数（概数）
消化器系疾患400
産婦人科系200
悪性新生物（腫瘍）900
遺伝性疾患900
薬剤代謝1,800
HLA6,700
KIR500

ToMMo が確立した全ゲノムインピュテーションシステムに対応

アレイの試作段階から、3.5KJPNv2パネルによる全ゲノムインピュテーションの有効性を確認しているため、ToMMo によって確立されたパイプラインでインピュテーションが可能です。
※全ゲノムインピュテーションに対する ToMMo からのサポートについては弊社にお問い合わせください。

日本人のゲノム解析に無駄のないマーカーを精選

搭載されたマーカーの 99.5％ 以上が多型を示すことを検証、無駄のない設計であることを確認しました。

表2. 286検体のジェノタイピングによる多型マーカー数の比較

 JPAv2JPA NEO
対象マーカー数※643,417659,745
多型マーカー数639,137 (99.3%)656,747 (99.5%)

※コントロールマーカーを除く

3,552 人の全ゲノムシーケンスデータからデザインされた全く新しいジャポニカアレイ

3.5KJPNv2 に搭載された 5千万超のSNP 情報をもとに、アレル頻度 1％ 以上のSNP を対象に最適な全ゲノムインピュテーションが可能となるよう、すべてのtagSNPを国際標準に従い、連鎖不平衡統計量（ r 2 ）を用いて選定、全く新しいジャポニカアレイに生まれ変わりました。

図1. 全ゲノムインピュテーションによる性能検証

図1. 全ゲノムインピュテーションによる性能検証
286 検体のジェノタイピング、および 3.5KJPNv2 リファレンスパネルを使用

高品質な Axiom マイクロアレイの製造技術

フォトリソグラフィ技術を用いた独自の製造技術により、製造過程でマーカーが失われることはなく、常に 100% 同一のアレイコンテンツを提供します。

References

  1. Tadaka S et al. (2019) 3.5KJPNv2: an allele frequency panel of 3552 Japanese individuals including the X chromosome. Hum Genome Var 6:28.
  2. Yamaguchi KY et al. (2019) Estimating carrier frequencies of newborn screening disorders using a whole-genome reference panel of 3552 Japanese individuals. Hum Genet138(4):389-409.
  3. Yasuda J et al. (2018) Regional genetic differences among Japanese populations and performance of genotype imputation using whole-genome reference panel of the Tohoku Medical Megabank Project. BMC Genomics 19(1):551.
  4. Yasuda J et al. (2019) Genome analyses for the Tohoku Medical Megabank Project towards establishment of personalized healthcare. J Biochem 165(2):139-158.
  5. MV Relling & TE Klein. (2011) CPIC: Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium of the Pharmacogenomics Research Network. Clin Pharmacol Ther 89(3): 464–467.
  6. Kalia SS et al. (2017) Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the
    American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 19(2):249-255.
  7. Buniello A et al. (2019) The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019. Nucleic Acids Res 8;47(D1):D1005-D1012.
  8. Carlson CS et al.(2004) Selecting a maximally informative set of single-nucleotide polymorphisms for association analyses using linkage disequilibrium. Am J Hum Genet 74:106–120
  9. Mika Sakurai-Yageta et al. (2021) Japonica Array NEO with increased genome-wide coverage and abundant disease risk SNPs. J Biochem 0(0):1-12

Ordering information

製品名製品番号アレイタイプ
Axiom™ Japonica Array™ NEO9523551アレイプレート（96アレイ）

本製品には、アレイプレートの他にApplied Biosystems™ Axiom ™ 2.0 Reagent KitとApplied Biosystems™ GeneTitan ™ Consumable Kitが含まれています。

*ジャポニカアレイ® は国立大学法人東北大学の登録商標です。
*ジャポニカアレイ® NEOは、Life Technologies Corporation, part of Thermo Fisher Scientific Inc.が東北大学よりライセンスを受けて製造・販売しています。