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Secuenciación de ADN
La secuenciación de ADN es el proceso de lectura de las bases de nucleótidos de una molécula de ADN. Descifre el genoma y responda a las preguntas más difíciles sobre biología con nuestras soluciones de secuenciación innovadoras y accesibles.
Durante más de 25 años, nuestros secuenciadores han contribuido a una serie de avances científicos considerables, lo que incluye la secuenciación de un primer genoma humano y el descubrimiento de los genes implicados en enfermedades como la fibrosis quística. Nuestra innovación continua en el ámbito de las tecnologías de secuenciación sigue impulsando nuevos descubrimientos.
Desde la secuenciación del genoma completo hasta la secuenciación dirigida de regiones genómicas específicas, nuestra cartera de productos de secuenciación es compatible con una amplia variedad de aplicaciones de procesamiento e investigación para la secuenciación de ADN.
Productos de secuenciación destacados
La secuenciación de genomas completos implica la secuenciación del genoma completo y su comparación con un genoma de referencia para detectar el conjunto completo de variaciones genéticas, como los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), las inserciones, las eliminaciones, las inversiones, las reordenaciones complejas y la variación del número de copias.
La secuenciación de genes individuales, regiones de genes o conjuntos de genes es un método de secuenciación dirigida de uso frecuente en el caso de la investigación sobre el cáncer y las enfermedades hereditarias para detectar mutaciones de estirpes germinales o cromosómicas conocidas o nuevas en áreas específicas del genoma.
En el caso de la secuenciación de exomas dirigida se usan métodos de enriquecimiento dirigidos a exones codificantes. El exoma abarca aproximadamente el 1 % del genoma y contiene aproximadamente el 85 % de las mutaciones causantes de enfermedades. En el caso de los investigadores del campo de la genética cuyo objetivo es descubrir las causas de más de 6800 enfermedades raras1, la secuenciación de exomas permite la identificación de variantes de un solo nucleótido (SVN), pequeñas inserciones o eliminaciones (indeles) y mutaciones nuevas para explicar el carácter hereditario de enfermedades complejas2.
- Secuenciación de exomas mediante el sistema de secuenciación de última generación SOLiD®
- Secuenciación de exomas mediante el sistema de secuenciación de última generación Ion Torrent™
1. National Institutes of Health, Office of Rare Diseases Research
2. Marth GT, Yu F, Indap AR, et al. (2011) The functional spectrum of low-frequency coding variation. Genome Biol 12(9):R84.
La secuenciación «desde el principio» o nueva es el método de creación de un genoma de referencia."" Esto se logra mediante la fragmentación aleatoria del ADN de interés, la secuenciación y la ordenación posterior de los fragmentos individuales para generar un genoma provisional o incluso acabado.
La confirmación de variantes precisa mediante la tecnología ortogonal (química independiente) permite el descubrimiento de nuevas variantes. Ofrecemos un método de referencia y una solución rápida para que los laboratorios validen sus descubrimientos.
La secuenciación del gen de ARNr 16S es un método preciso y fiable para la identificación microbiana.
Recursos
Para uso exclusivo en investigación. No apto para uso en procedimientos diagnósticos.