Benchtop to Bedside, 2014转化医学高峰论坛

Benchtop to Bedside, 2014转化医学高峰论坛

十年前，转化医学仍是一个方兴未艾的全新概念，到今天，经过十多年的发展，转化医学已经成为了令人瞩目的研究焦点，过去十年的飞速发展和喜人成果已经为临床领域的实践提供更好的工具。

1992年，美国《科学》杂志首次提出实验室到病床的概念，2003年，美国国立卫生研究院（NIH）院长Zerhouni在《自然》杂志上为转化医学发展画出路线图，为的是能够填补基础研究与临床应用之间的鸿沟，Benchtop to Bedside（从实验桌到病床），旨在将实验室的科研成果转化为有价值的临床应用。在经过了整整10年的发展和探索之后，转化医学这一概念已经广为人知，且深入人心。2013年，著名女星安吉丽娜•茱莉在《纽约时报》上发表了《我的医疗选择》一文，宣布由于自己携带了“错误的基因”BRCA1，使得她罹患乳腺癌的几率为87%，她选择采取预防性双乳切除手术，将这一风险降至5%，这一举动将转化医学的成果带入了全球公众的视线，成为Benchtop to Bedside的一次经典尝试。

为了能更好地顺应这一时代的趋势，2014年5月15日至17日，Thermo Fisher旗下的Life Science Solution Group (原Life Technologies)在风景如画的杭州临安青山湖畔举办“2014转化医学高峰论坛”。

这次会议邀请了来自澳大利亚、瑞士、美国及国内各地专注于基础和临床研究相结合的专家和学者到会进行专题报告，分享他们各自在转化医学领域的最新成果和前沿进展。内容涉及母婴生殖、肿瘤、遗传病等临床研究领域，以及基础研究和其他转化医学研究的热点问题。

来自国内外的转化医学专家为此次会议带来了一个个精彩的主题

会上学术争鸣，精彩纷呈。来自澳大利亚西澳大学的Richard Allcock在肿瘤研究领域与参会的学者分享他利用Ion Torrent 半导体芯片测序仪从样本到结果整套Ampliseq exome全外显子的工作流程。与其他测序平台相比，Ion Torrent 测序仪的快速、简捷和灵活的通量令在座许多业内专家深有共鸣，也为更多同道学者带来启发。

会上来自各地的专家济济一堂

来自药明康德公司的孙乐乐博士也与大家分享了他在Clia认证实验室中利用AmpliSeq定制panel进行肿瘤基因检测服务，这为国内的LDT模式提供了选择。来自瑞金医院的林玲教授则通过自己在非小细胞肺癌诊断中的实例，分享EGFR基因测序诊断试剂盒（立菲达安，JV kit）在3500Dx基因分析仪中应用的灵敏度、准确性以及避免假阳性的经验，她的研究说明，选择合适的基因检测方法对避免肺癌病人过度用药、提高患者生活质量、以及改善预后有非常重要的意义。

这次会议为转化医学领域的交流分享提供了绝佳的平台

Ion Torrent旗下一系列产品在转化医学研究中的出色表现无疑是此次会议的一大焦点，其中，Ion ChefTM采用直观的触摸屏界面，并简化了模板制备和芯片上样流程，在单个系统中实现全自动化操作；Ion ReporterTM软件包涵一整套完整生物信息学工具，他们能简化Ion半导体测序数据的分析、注释和存档；Ion ProtonTM依旧表现不俗，配备了Ion PITM芯片的Ion ProtonTM系统是市面上唯一一款能在2-4小时内完成外显子组和转录组测序的台式测序系统，运行快速，操作流程简单，数据质量高；Ion Torrent PGMTM测序仪则是为小型基因组，目标基因突变检测和基因表达以及ChIP-seq量身打造的台式测序仪，配合Ion Torrent的革新性的半导体芯片，使整个平台具有极高的扩展性和快速完成测序的性能。而基于Ion Torrent平台的超高多重PCR技术AmpliSeqTM基因检测试剂盒，尤其AmpliSeq Custom Panel可根据客户需求对试剂盒进行定制，令研究者可根据自己所研究的疾病选择相关的基因，在www.AmpliSeq.com上设计及定制panel。这一系列的Ion Torrent产品能够满足各种通量、样本的测序需求，甚至可以进行个人化的定制，为研究提供完善且可靠的服务。

来会的嘉宾就展出的仪器进行热烈的交流

会议上另一引人注目的产品便是去年全新推出的QuantStudioTM 3D数字PCR仪，数字PCR（Digital PCR-dPCR）技术是一种新的核酸检测和定量方法，与传统定量PCR（qPCR）技术不同，数字PCR采用绝对定量的方式，不依赖于标准曲线和参照样本，直接检测目标序列的拷贝数。由于这种检测方式具有比传统qPCR更加出色的灵敏度和特异性、精确性，dPCR迅速得到广泛的应用，这项技术在极微量核酸样本检测、复杂背景下稀有突变检测和表达量微小差异鉴定方面变现出的优势已被普遍认可，而其在基因表达研究、microRNA研究、基因组拷贝数鉴定、癌症标志物稀有突变检测、致病微生物鉴定、转基因成分鉴定、NGS测序文库精确定量和结果验证等诸多方面具有的广阔应用前景已经受到越来越多的关注。