NGS在法医学非常规遗传标记中的研究及应用前景

王正，博士，四川大学法医研究所副研究员，王正博士近年来一直从事法医遗传学相关研究，在法医学重要学术期刊Forensic Science International: Genetics 上发表多篇学术论文。自2015 年，王正博士开始利用新一代并行测序技术拓展其在法医遗传学领域的研究，并在microRNAs 体液斑鉴定、家系追踪及同卵双生子甄别领域取得进展。

王正博士在2016年法庭科学新技术高峰论坛上发表了《NGS在法医学非常规遗传标记中的研究及应用前景》的主题演讲。

NGS (下一代测序技术) 又称为高通量测序技术，经过近10年的发展，在通量、读长和准确性上都得到了大幅提升，在法医遗传学领域展示出重要应用前景。

王正博士在报告中分享了其基于高通量测序平台的两个研究方向的阶段性成果。王正博士首先介绍了microRNAs这一新型遗传标记的生物学特征、传统检测方法的优缺点、microRNAs在法医学领域的研究进展以及在高通量测序技术下的应用前景。结合自身的研究，王正博士详细阐释基于IonTorrent测序平台进行microRNAs分析的优势，并分享了其利用IonPGM进行microRNAs体液斑鉴定的阶段性成果：开发了miRDong分析插件，建立了microRNA检测分析流程，筛选出6个血痕microRNAs和19个唾液斑microRNAs。阶段性成果发表于《ForensicScience International: Genetics》。

此外王正博士还介绍了线粒体基因组的生物学特征、检测方法，并分享了利用线粒体基因组复制过程中缺乏有效的校正机制这一特征进行同卵双生子甄别研究。借助高通量测序技术其发现在同卵双生子线粒体基因组间存在点异质性和单核苷酸改变细微差别。阶段性成果发表于《AnalyticalBiochemistry》。

王正博士最后还向大家简单介绍了其他的法医学非常规遗传标记，比如利用Y-SNP构建系统发生树追踪家系以及Metagenomics、circRNA的研究等。