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李士林博士，硕士生导师，现任复旦大学生命科学学院副教授，生物医学研究院研 究员、中国遗传学会法医委会秘书长、上海市人类学会副秘书长、中国优生优育协会理事。现主要从事群体遗传、法医遗传学、及法医学领域各种应用试剂盒研发等科研工作。

来自复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室的李士林教授，分享了主题为《应用于法医学的STR和SNP遗传学标记在二代测序平台上的系统性分析》的报告。

李士林教授首先介绍了各类遗传标记在个体识别、群体推测及表型预测等法医学的作用。然后比较了SNP及STR主要遗传标记的优缺点，指出了法医对下一代测序的需求：兼容国家数据库、具有更高的分辨率、能够从有限的检材中获取更多嫌疑人的信息。

李教授在报告中列出了下一代测序技术的优点：可以从测序数据中获得信息、高通量、可以突破位点数目的限制。

李教授汇报了复旦大学团队基于二代测序平台所做的STR和SNP的联合分析的研究进展。复旦大学的STR+SNP Panel的引物设计是基于AmpliSeq™技术，Ampliseq技术一种大规模的多重PCR扩增方法，能够实现几千甚至上万重引物对进行快速扩增目标区域检测低频率或稀有突变。使用Ampliseq技术可灵活定制各种位点的组合Panel。

在SNP位点的选取上，利用HapMap和千人基因组的最新数据，群体遗传学符合哈迪-温伯格平衡,位点之间保持连锁平衡，具有高杂合度和低测群体间频率差异，并且尽量远离常用STR。同时去除重复结构区、CNV区及极端GC富含区，通过生物信息学的层层选拔，共筛选出了247个位点。再通过Thermofisher公司的ion torrent技术平台进行了实验筛选，排除Fst较高、期望杂合度较小的位点，最终筛选出175个具有高分辨率的个体识SNP。

在STR基因座的选择上，综合考虑国家数据库的位点和Y-STR的位点，选取了21个常染色体的STR和12个Y染色体的STR基因座。

测序平台选用了Thermofisher公司的iontorrent PGM技术平台，进行了实验的验证。起始DNA使用1ng，SNP扩增子平均长度为132.93bp，STR扩增子平均长度为231.67bp。

数据分析使用了复旦自主开发的Fudan SNP Caller和Fudan STR Caller进行SNP和STR的分型和质量评估。

最后李教授做了精彩的总结，下一代测序平台可容纳更多的位点、可通过测序发现更多的STR微突变，可以得到更高的分辨率和提供更多的线索。基于ion torrent下一代测序平台的Ampliseq技术设计的STR+SNP Panel总体性能良好，可满足法医学的应用需求。Ampliseq技术可灵活添加更多的STR和SNP位点，并且可以自由组合，非常适合法医学的研究工作。