马妍博士，2012年毕业于四川大学华西医学院，在天津市公安局物证鉴定中心生物物证检验室主要从事刑事案件及亲子鉴定的DNA检验鉴定工作。

天津市公安局物证鉴定中心生物物证检验室马妍博士发表了题为《HID-Ion S5新一代测序系统初探》的主题演讲。

马妍博士首先介绍了下一代测序和精准身份鉴定新一代测序系统，然后分享了天津市公安局物证鉴定中心在精准身份鉴定新一代测序平台（Ion Chef+Ion S5XL）进行的初步的探索研究。

探索性研究主要包括三部分：

  1. 质控品测试

    2. 通过对质控品（CEPH 200）（已经建好的文库），使用自动化文库模板制备工作站（Ion Chef）进行模板制备，Ion S5XL测序，体验到Chef性能稳定，重复性好，避免了人工的差异，适用于法医物证学领域证据需求的稳定性重复性和可靠性。

  2. 使用HID-Ion AmpliSeqTM Identity Panel个体试剂盒检测同卵双胞胎样本，在每对同卵双生个体均表现一致。说明单纯常染体SNP和常染体STR一样，在同卵双胞胎分型没有区别。

    3. 检测多对三联体，均符合亲代遗传关系，且进一步证实SNP突变率远远低于STR。该试剂盒表现良好。

  3. 比较了两种线粒体全基因组测序的方法，介绍了使用线粒体全基因组试剂盒（Precision ID mtDNA Whole Genome Panel）对8对同卵双胞胎个体、以及来源于同一个体毛干和口腔拭子进行检测。

    4. 结果显示8对同卵双胞胎个体进行检测，数据结果表明同卵双生子间变异比例差异不明显。针对此方面，我们即将进行后续的研究，在新一代测序平台上探寻同卵双胞胎的辨别鉴定方法。与此同时，使用该试剂盒测试的毛干和口腔拭子样本结果，证实线粒体基因组序列在组织间存在异质性。