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NGS-STR 和NGS-SNP分型用于个体识别和亲子鉴定初探
孙宏钰,医学博士,教授,博士研究生导师,中山大学中山医学院法医学系副主任、法医物证学教研室主任。主要研究方向包括各类分子遗传标记的开发检测及其在法医物证检验中的应用、法医个体识别和亲子鉴定等。发表研究论文80余篇,主持和参加国家和省部级科研课题14项,申请并授权国家专利和软件著作权3项。
此次论坛演讲中,她发表了主题为《NGS-STR 和NGS-SNP分型用于个体识别和亲子鉴定初探》的讲座。
孙老师主要讲述了其在使用早期版本的STR试剂盒用于亲子鉴定,并将结果与一代进行对比的结果总结,同时讲了其在使用NGS-SNP试剂盒的整体结果。
孙老师讲述了整个NGS从提取到后续数据出来后的结果展示, 从阴阳性对照结果, 各个基因组覆盖度分析,stutter的比例和峰面积比,等位基因杂合峰高比,对比了NGS-STR和CE-STR 的一致性,肯定了该试剂盒在亲子鉴定中的应用。
孙老师同时也展示了用THERMOFISHER-indentity SNP试剂盒的结果总结,讨论了124个SNP的覆盖度,等位基因均衡性,试剂盒整体的 个体识别率和非父排除率。并且针对34个 Y-SNP与17个Y-STR的单倍群预测进行了对比。最终认为该试剂盒是对个体识别和亲子鉴定适用的检测体系。同时认为与基于Y-STR分型的方法相比,基于Y-SNP分型的单倍群预测更可靠。