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中国医学科学院阜外医院的周洲主任发表了《心血管迈向精准医学时代》的主题演讲：

报告开端，周洲教授对赛默飞一直以来理解临床客户的需求、不遗余力的给予客户最强大的支持，表示了高度赞许。

报告中周教授提到，技术进步推动着科学的发展。自人类基因组数据首次全面解析以来，我们对心血管疾病遗传易感性、致病机理，分子诊断和精准治疗的认知在不断增加。分子临床数据的累积帮助我们更好的解释疾病，为患者提供更多的治疗选择。30年只是发展过程中的一个台阶；经过了这30年的技术进步，我们才真正迈入到精准医学时代。

心血管疾病是最常见的一大类疾病，严重威胁人类的健康。结合基因和遗传背景来解析心血管疾病，可以帮助患者进行早诊断、早预警、精准治疗，帮助致病性基因突变携带者及其家族进行遗传筛查和遗传阻断。

报告中，周洲教授通过一个个生动的应用实例，对基因检测指导心肌病、遗传性心血管疾病及家族性高胆固醇病等的心血管精准医学应用进行了分享，并对主动脉疾病进行了重点介绍。马凡综合征：常染色体显性遗传外显度高，FBN1是目前知道的唯一致病基因，发病率高、死亡率高、异常凶险，如能提早适当干预，患者寿命可接近于正常人；家族性胸主动脉瘤/夹层：常染色体显性遗传、外显度不高的单基因疾病，ACTA2 是最为常见的致病基因，进展较快，患者平均发病/死亡年龄在26岁，ESC指南建议进行家系调查和基因检测。

为了更好的辅助临床诊断，阜外医院实验诊断中心建立一套完整的遗传性主动脉病基因检测方案：首先，参考多个数据库及相关文献，用Ion AmpliSeq技术设计了包含FBN1在内的15个遗传性主动脉疾病相关基因的检测panel，在Ion Torrent二代测序平台上对确诊或者疑似马凡综合征、早发动脉瘤/夹层患者进行组合基因检测；未检测到致病突变的患者，将采用MLPA技术（实施于3500基因分析仪）检测FBN1、TGFBR2相关基因的大片段插入/缺失；对于没有大片段插入/缺失的患者，再用全外显子测序方法进一步检测。直到寻找到真正的治病基因及位点。到目前为止，已完成超千例的样本检测。

最后，周教授强调，临床分子诊断发展任重道远，推动分子诊断规范化应用也迫在眉睫，希望大家共同努力，让分子诊断更上一个台阶。