点击下载相关资料点击下载

瑞士巴塞尔大学医学分子病理研究所的Philip Martin Jermann博士发表了《The Clinical Practice and Outlook of the NGS in Oncology Targeted and Immune Therapy》的主题演讲，向我们介绍了分子检测在肿瘤精准诊疗中的重要意义及进展，借助Ion Torrent平台和Oncomine试剂获得了明显优于其他商业化实验室的检测结果。

巴塞尔大学医学遗传学和病理学研究所，作为瑞士第一个被认证的NGS诊断实验室，除了常规FFPE检测外，该实验室自2016年起引入液态活检（ctDNA），并建立了完整的生物样本库（320万组织蜡块），同时拥有自己的研发中心，作为转化医学和常规检测的桥梁。 Dr. Philip Jermann作为该研发中心总监，拥有丰富的NGS实验室构建经历，以及临床分子诊断经验，他从以下几个方面向我们介绍了分子检测在肿瘤精准诊疗中的重要意义及进展：

  1. 精准医学时代/个体化医学时代，靶向治疗是目前肿瘤最常规的治疗手段。以NSCLC为例，不同靶向药物都有其针对的药物靶点，这也促进了病理检测由常规IHC检测转向分子层面的检测，尤其是在有限的样本基础上，获取更多更丰富的信息；NCCN指南也在不断更新分子检测内容。
  2. 以NCI-MATCH为例，阐述了基于Ion Torrent平台的Oncomine系列肿瘤研究试剂用于临床常规检测的优势：

    3. 1）所需样本量少，尤其利于临床穿刺样本的检测；

    2）重复性高，利于多中心研究及验证；

    3）成功率高，6000例临床样本，93%的成功率。

  1. 目前Dr. Jermann的实验室就因为Oncomine试剂检测数据质量高、失败率低及周转时间快的优势选择了Ion Torrent平台，并建立了完善的检测流程（如下图）。

且实验室NGS检测量也逐年上升，为更多的肿瘤患者提供精准的诊断结果。该分子检测实验室的准则是“No tissue is left behind”，借助Ion Torrent平台和Oncomine试剂，2016年进行NGS组织检测的失败率仅为1.9%，明显优于其他商业化实验室的检测。

自2016年起，Dr. Jermann的实验室就已经开始将液态活检（ctDNA）作为临床常规检测，目前也已经将Oncomine cell-free panel加入液态活检检测菜单。

最后，Dr. Jermann提到，对于ThermoFisher NGS平台上新推出的Oncomine肿瘤免疫相关产品，也已经启动及部分完成验证工作。其中Oncomine Tumor Mutation Load Assay验证结果已经发表，后续将运用于临床常规检测。