江苏南京鼓楼医院病理科的叶庆主任发表了《肿瘤个体化治疗伴随诊断研究进展》的主题演讲。叶老师从病理科实际临床应用的角度为大家分享了分子检测对消化道肿瘤早期发现具有重要意义,以及实际临床中的案例和文献报道。

肿瘤本质是一种基因病,早发现则是防癌关键,而肿瘤早筛基因检测技术作为目前最热门的肿瘤早筛手段,已逐渐走进人们的视野,让更多的人对人体基因的秘密有了重新的认识。其中消化道肿瘤的早筛也随着医疗技术的进步不断发展。

叶主任首先给大家简单介绍了肿瘤早发现的策略,通过临床实践,认为可以从易感人群、高危因素和肿瘤发生的早标志物几方面来做一些调查和筛查。

其中易感人群的确定,可以从几个特定基因型的判别来做筛查。比如现在临床一直在做的ALDH2基因的筛查。ALDH2基因的不同突变,直接关系着不同人群对于药物的不同处理建议。同时,ALDH2基因突变是冠心病及多种肿瘤的危险因素,比如食道癌、胃癌和肝癌等等,ALDH2基因的不同基因突变都会直接影响这几类癌症的用药类型。

叶主任在报告中也指出,HP的感染也是胃癌的高危因素,HBV和HCV的感染,则是肝癌的高危因素。临床中检测到这三类阳性的患者,需要特别的注意。

除了以上的因素之外,叶主任也概述了肿瘤早筛中一些标志物的检测,如一些单基因标志物(septin基因),以及多基因标志物。其中多基因标志物的检测,主要侧重于血液中游离DNA和RNA的检测,可以检测基因突变、基因融合、以及拷贝数变异等多个方面。叶主任也提到说,虽然液体活检也良好的应用前景,但由于现阶段流程还不是很规范和完善,很多标准也没有制定好,所以目前直接运用到临床检测还有一段较长的路要走。

最后,叶主任也总结了本次主题的内容,对消化道肿瘤早筛也提出了一些建议和希望。叶主任在该领域的专业性,得到了会场听众的一致认可。