点击下载相关资料点击下载

中南大学湘雅医学检验所的韩林志博士发表了《药物基因组学与基因检测技术》的主题演讲，和我们分享了湘雅医学检验所在临床个性化用药基因检测方面的经验和建议，还介绍了个体化药物治疗基因检测服务项目和基于3500 Dx 基因分析仪平台的HLA分型检测的特色项目。

作为国内最早开展药物个性化治疗基因检测的单位，中南大学湘雅医学检验所建立了以7500、QuantStudio 5， QuantStudio dx为代表性的实时荧光定量PCR平台，以 3500 dx为代表的基因分析平台，以Ion Torren PGM，Proton为代表的高通量测序平台，形成了极具特色的个体化用药基因检测服务，实现遗传药理学和药物基因组学向临床的转化。

药物基因组学是从基因角度分析基因的遗传变异对药物治疗效果的影响。药物治疗过程主要为药品选择和药物定量两个环节，即PK（药动学）/PD（药效学）。药动学和药效学差异都具有遗传学基础，药物基因组学与药动学、药效学的个体差异紧密相关。药物基因组学可解释其个体差异，并以药物疗效和安全性为主要目标指导临床个体化用药。药物基因检测，对与药物反应相关的基因型进行检测，预测患者对于不同药物的反应程度，在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者自己的个体化用药方案，可以达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用的目的。

目前，肿瘤个体化药物治疗基因检测（靶向用药，化疗用药），非肿瘤个体化用药基因检测（抗高血压药物，糖尿病药物，血液系统药物，消化系统药物，抗高血脂药物，精神障碍药物，免疫系统药物，抗微生物药物，呼吸系统药物，麻醉药物）都广泛应用于临床。在心血管疾病个性化用药方面，硝酸甘油（ALDH2），利尿药（NPPA），钙离子拮抗剂（CYP3A5），β1受体阻断剂（CYP2D6），AT1受体阻断剂（CYP2C9），ACEI类药物（ACE），氯吡格雷（CYP2C19），华法林（CYP2C9），他汀类药物（SLCO1B1）的基因SNP位点检测服务需求也稳定增长。

同时，基于3500 dx基因分析仪平台的HLA分型检测项目，如卡马西平（HLA-B*1502），脊柱关节炎（HLA-B27）为作为湘雅医学检验所的特色项目服务于临床。除此之外，他们也开发了宫颈癌甲基化筛查服务项目，从而区分一过性感染，增加早期筛查的特异性，避免常规方法的早期筛查中阳性率过高的问题。