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赛默飞临床测序业务副产品总监Hernandez-Guzman Francisco博士发表了《Introducing Ion AmpliSeq™ HD: A New Clinical Research Technology for Ultra-high Sensitivity Detection of Rare Variants》的主题演讲，介绍了新推出的Ion AmpliSeq™ HD技术的原理、功能和四大优势，这是首个超低频突变检测的客户定制产品，对于血浆游离DNA (cfDNA) 样本的检测下限可低至0.1%。

Francisco博士在生命科学领域拥有超过二十年的工作经验，目前在赛默飞主要负责全球AmpliSeq定制产品的管理。Ion AmpliSeq超高多重PCR技术，在NGS领域有很高的认可度，应用范围也很广泛，无论是做突变、融合还是拷贝数变异（CNV）都可以通过超高多重PCR技术把目标片段PCR扩增出来，然后在高通量测序平台上进行测序。

今年，Francisco博士率领的团队新推出超低频突变检测Ion AmpliSeq HD客户定制产品，能够满足临床及科研客户对于超低频突变检测的需求。

目前，在肿瘤、遗传病等临床研究领域，对液体活检以及低频检测的需求越来越强烈。在报告中，Francisco博士介绍了专为此研发的Ion AmpliSeq™ HD技术的原理和功能，它是适用于Ion Torrent二代测序(NGS)的全新扩增子文库制备技术，基于分子标签和双Barcode技术，主要有以下四大优势：

  1. 首个极低频突变检测的客户定制方案
  2. 血浆游离DNA (cfDNA) 样本的检测下限可以低至0.1%
  3. 可支持低样本起始量 （1-20 ng）
  4. 2天内完成从样品至数据的完整工作流程

Ion AmpliSeq™ HD Technology

同时，相比于常规的AmpliSeq产品，HD可以实现更高的灵敏度和更低的假阳性，并展示了多例HD定制panel在CNV、融合检测中的优秀表现。

AmpliSeq vs. AmpliSeq HD Workflow Comparison

最后，Francisco博士介绍了AmpliSeq HD panel快速完整的实验流程，从样本到数据，整个流程非常自动化。在线设计panel完成后，在实验环节，从样本抽提、文库构建、模板扩增、测序运行到最后的数据分析，手动操作加起来只需要2小时左右，文库构建流程更加简单，完成从样本到报告的整个流程只需不到2天的时间。而且，在每一个环节，赛默飞都有相关的平台和试剂支持，不需要为实验流程担心。

Ion AmpliSeq HD Panels: 2-Day NGS Workflow

如果所定制的HD panel是与肿瘤研究相关，则可以使用Oncomine Knowledgebase Reporter（OKR）根据实验室需求定制报告。基于该数据库，能够将基因突变与相关的用药标签、指南和全球临床实验关联在一起，真正将数据转化为临床建议。