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研究人类遗传变异使人们得以深入了解常见和罕见疾病,加速药物开发步伐,为未来的精准医疗铺平道路。 采用基因分型分析的科学家正在研究单核苷酸多态性 (SNP),插入或缺失多态性(插入缺失)和拷贝数变异体 (CNV) 的基因型和表型之间的复杂关系。
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通过实时荧光定量PCR(qPCR)进行基因分型是一种快速、可靠的方法,广泛用于确认SNP和CNV以及数百甚至数百万样本中的少量标记。
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数字PCR使用分子计数提供高度精确、灵敏的结果,是低频率/罕见等位基因检测的理想选择。
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仅供科研使用,不可用于诊断目的。