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如何精准防控出生缺陷？
我国是人口大国，也是出生缺陷高发的国家。《2012年出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。这意味着，每年约90万家庭，因出生缺陷导致的复杂、难治甚至不可治的疾病遭受毁灭性打击，对政府而言，每年因为出生缺陷造成的经济负担就超过200亿。如何精准防控出生缺陷，一直是迫在眉睫的大事。
我国政府高度重视出生缺陷防治工作。卫生部先后印发了《孕产期保健管理办法》、《产前诊断技术管理办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等一系列规章和技术规范，使出生缺陷防治在各个环节基本实现了有法可依。《中国儿童发展纲要（2010-2020年）》更明确提出“严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾”的任务目标。
在政策指导下，社会各界纷纷投入出生缺陷防控领域，相关技术也日益精进。赛默飞世尔科技（以下简称赛默飞）正是遗传缺陷三级防控一站式解决方案的提供者，拥有遗传病携带者筛查、胚胎植入前筛查、无创产前筛查、介入性产前诊断、流产物遗传分析、新生儿筛查、儿童及成人遗传病检测等解决方案，涵盖孕前、产前、出生后三阶段的遗传缺陷干预。
孕前干预
根据美国妇产科医师学会(The American College of Obstetricians and Gynecologists， ACOG) 2017年3月发布的最新指南，遗传病携带者筛查需以扩展型筛查替代单一病种筛查。
CarrierScan作为高通量、定制化的扩展性携带着遗传筛查平台，能够覆盖6,000种变异、600个基因及600种疾病，涵盖主流数据库及20种重要基因组拷贝数变异 (copy number variations，CNV)，并拥有4,000例真实样本数据以验证避免假基因干扰，提供直接、有效的结果报告。
产前干预
产前干预以血清学唐筛高危、染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis，CMA )、核型分析等多平台及技术，伴随早孕期、中孕期及后孕期全孕期，对胎儿结构异常、染色体畸形、胎儿宫内死亡及早产等异常持续检测，为准妈妈和宝宝全程保驾护航。在中国率先获批的前三家用于无创产前筛查（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）的高通量测序平台均采用了Ion半导体测序技术。
出生后干预
新生儿遗传性疾病筛查尤为重要，尤其是疾病进展快的重症患儿，尽早干预可能会改变孩子及其家庭的未来。
《染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识》指出，对符合不明原因的智力落后和（或）发育迟缓、非已知综合征的多发畸形、自闭症谱系障碍的临床表型疾病，建议将染色体基因组芯片分析作为一线检测手段。
CytoScan外显子水平拷贝数分析产品能够覆盖超过250,000个基因，并对7,000个临床相关基因提供更高覆盖度，能够提供可靠地单个外显子水平缺失及重复的拷贝数检测，并为基于其他技术如NGS等的CNV检测提供验证，进一步精准进行出生缺陷检测。
除此以外，医生还可在婴儿出生三天后采取脐血或足跟血，借助AmpliSeq On-Demand Panel技术，对新生儿进行遗传代谢病、先天性内分泌异常等其他危害严重的遗传性疾病进行筛查。AmpliSeq On-Demand Panel基因目录已扩展至5,000个，覆盖了新生儿遗传代谢病相关基因，满足临床研究需要，如检测出患病，则能做到早发现、早干预、早治疗，保障儿童成长发育健康。
随着各国精准医学计划的持续推进，基因芯片及高通量测序等新技术的快速发展，为孕前、辅助生殖、胎儿医学、儿科遗传疾病等的预防、诊断和治疗带来了福音。相信在不久的未来，人类将有效控制遗传疾病患儿的出生，拥有更加健康的明天。