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Brynn Levy 博士在 ACMG '19 上的演示文稿,强调了他的实验室在细胞遗传学和最新产前研究中的经验
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Waardenburg II 综合征基因 SOX10 的双等位基因缺失,导致可识别的关节弯曲综合征(基因 SOX10 缺失导致可识别的关节弯曲综合征)
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克服临床外显子组外显子水平缺失和重复的难题和聚焦外显子组检测
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克服外显子水平 CNV 检测的难题
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外显子水平阵列:填补染色体微阵列和下一代测序之间的空缺
文献
染色体分析套件 (ChAS) 软件中的 CytoScan XON 数据分析
Waardenburg II 综合征基因 SOX10 的双等位基因缺失可导致可识别的关节弯曲综合征
信息图:Waardenburg II 综合征中的双等位基因缺失
产品公告:使用 CytoScan XON 套件揭开外显子组的神秘面纱
海报
1,855 名正常人中外显子水平基因组拷贝数变化的特征
使用高密度 DNA 寡核苷酸阵列对人类拷贝数变异进行外显子水平检测
仅供科研使用,不可用于诊断目的。