Axiom 基因型数据集包含数十亿种基因型，这些基因型是从 Axiom 基因组数据库中针对 540 万个经验证的标记物进行的广泛生物样品筛选中生成的。

每种变体都在大量生物样品中经过广泛验证，以确保 SNP 不是由于测序错误产生的，能够可靠检测到次要等位基因，并确保每种变体在 Axiom™ 检测中表现一致。可轻松下载此信息以帮助定制阵列设计和其他分析。

Axiom 基因型数据集是由持续的筛选管线生成的，借此我们利用生产规模的基础设施，迄今为止分析了数十亿种基因型。这些基因型检出包括使用国际 HapMap 项目中的样品（所有分期，包括来自 III 期项目的 1,300 份样品）生成的数据。SNP 来源包括单核苷酸多态性数据库 (dbSNP)、1000 基因组项目以及在某些情况下导致在非公共域发现新 SNP 的合作项目。

这些文件包含约 540 万个 SNP 的基因分型数据，其中约 180 万个来自 HapMap 和 dbSNP，约 300 万个来自 2009 年发布的 1000 基因组项目，约 60 万个来自合作发现项目。来自 HapMap 和 dbSNP 的约 180 万个 SNP 几乎全部在 11 个人群（包含 1,000 名以上个体）中进行了基因型分析，而其余约 360 万个 SNP 在 3 个 HapMap 人群（CEU：具有欧洲血统的犹他州居民；CHB：中国北京的汉族中国人；JPT：日本东京的日本人；YRI：尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人）（包含约 270 名个体）中进行了基因型分析。上述 180 万个 SNP 的基因型子集也可从 HapMap 获得，超过 99% 的时间与 Axiom 基因型一致。

随着发现更多信息以及可公开获取更多 SNP，我们将继续筛选假定 SNP 并扩展向您提供的总体信息集。

设计自定义阵列

使用经验证 SNP 的 Axiom 基因组数据库，研究人员可以创建自定义阵列或阵列板（包含 1,500 至 260 万个 SNP）。这种广泛的自定义功能使您能够利用来自 1000 基因组项目 的数百万个变体以及具有低次要等位基因频率的 SNP 得到高度精确的设计。研究人员还可以将来自其发现项目或其他来源的 SNP 与我们经验证的 SNP 相结合。

该产品可提供卓越的灵活性，便于研究设计，并尽可能提高在固定预算内生成有意义数据的能力。

筛选数百万个 SNP

为了创建数据库，我们从公共数据库和假定的新 SNP 中筛选出数百万个 SNP。这些经验证的 SNP 符合以下标准：

  • 这些 SNP 已在 Axiom 基因分型检测中进行了可靠的基因型分析，这意味着它们已达到或超过严格的性能指标，如检出率、样品合格率、重现性和一致性
  • 通过证实能在至少两条独立染色体中可靠地检测次要等位基因，已证明其在特定人群中具有多态性

下载信息

此处可以访问的数据发布文件包含约 500 万个经验证 SNP 的基因型和相关信息。

随附的自述文件提供了有关样品来源的更多信息，以及对哪些样品中的哪些 SNP 进行了基因型分析的详细描述。

除了基因型检出之外，这些文件还包含染色体和位点信息。这些文件采用"HapMap 格式"（与 HapMap 项目中用于批量数据下载的格式相同）。

了解更多

要了解有关该数据集的更多信息、查询对整个数据集的访问权限或获取有关设计 Axiom 自定义阵列的信息，请联系您的客户经理或致电 888-362-2447。

仅供科研使用，不可用于诊断目的。