Genexus系统的遗传性疾病临床研究解决方案

自 2011 年起，Ion Torrent 新一代测序 (NGS) 采用较新的 Ion AmpliSeq 技术，为人类疾病的临床研究提供了完整的解决方案。

现在，Ion Torrent Genexus 系统可选择Ion AmpliSeq On-Demand Panel（基因按需定制型）。它们共同提供了一种强大的靶向 NGS 工作流程，使所有实验室能够在单日内完成样本到基因变异报告的工作流程*，并且以不曾达到的速度提供可使用性、效率和便利性。

这种高灵活性的系统可使您经济高效地处理样品（即使仅有一个样品）。即使您的实验室不熟悉这项技术，也可以通过自动设置和设置好的工作流程来开展 NGS。

未曾有过的内部 NGS 可使用性

Ion Torrent NGS 降低了其他测序方法的复杂性

Jose Costa 博士（IPATIMUP 附属研究员）讨论了 Ion Torrent NGS 如何使临床研究实验室克服将 NGS 引入其实验室的常见挑战。

了解 IPATIMUP 如何开发 Genexus 系统和 Ion GeneStudio S5 系统的靶向 NGS 检测试剂盒，以进一步临床研究 Noonan 综合征和其他 RASopathies。阅读博文>

用于遗传性疾病临床研究的Ion AmpliSeq On-Demand Panel（基因按需定制型）在 Genexus 系统上运行的优势。

前所未有从样本到基因变异报告的自动化和易用性——仅需10分钟手动操作时间和2个操作步骤
单日周转时间——从生物样本到基因变异报告*
简单的 Panel 设计迭代——采用行业前列的基于扩增子的富集技术进行靶向测序，Ion AmpliSeq On-Demand Panel（基因按需定制型）是定制的靶向 NGS Panel，具有预测试的基因，适用于遗传性癌症等生殖疾病

Ion Torrent Genexus 系统集成并自动完成核酸提取和纯化、文库制备、测序以及使用单一软件生态系统分析。这种一体式解决方案通过减少实验室所需的仪器和耗材数量，提高实验室的整体效率，并且节省时间，可适用于更多技术应用。

仅需10分钟手动操作时间和2个操作步骤，所有用户均可快速上手并实施，相关培训显著减少，即使您的实验室不熟悉该技术，也可以使用 NGS。

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Ion AmpliSeq On-Demand Panel（基因按需定制型）支持灵活设计和迭代定制基因 Panel，方便可靠。

我们强大的内容选择引擎基于 MeSH 等公共数据库提供的基因/疾病关联程度，实现了最优基因选择。

选择工具中提供的5,000多个基因已经过优化，并使用湿实验室性能数据进行了预测试，您可以获得可靠的 Panel 设计和临床研究结果。

使用经优化的5,000多个经湿实验室检测的基因目录轻松配置您的 Panel，这些基因与遗传性癌症、原发性免疫缺陷、听力丧失、肌营养不良、Noonan 综合征等遗传性疾病的临床研究最相关（图1）。

点击放大图片图1.Ion AmpliSeq On-Demand Panel（基因按需定制型）的预测试基因涵盖的遗传性疾病临床研究领域

没有时间浪费。我们的遗传性癌症临床研究解决方案仅需10分钟的手动操作时间和2个用户接触点，即可实现从生物样本到变异的单日周转时间。

利用自动化、快速周转和简单的 NGS panel 设计以及 Genexus 系统和 Ion AmpliSeq On-Demand Panel（基因按需定制型）的成功结合，是遗传性癌症研究的较优搭配。

在本应用指南中，我们报道了使用两个 Ion AmpliSeq On-Demand Panel（基因按需定制型）及 Genexus 一体式测序仪用于遗传性癌症临床研究的从 DNA 到变异报告 NGS 工作流程。

肿瘤类型	基因
乳腺细胞	BRCA1、BRCA2
基底细胞癌	PTCH1、PTCH2、SUFU
结直肠	APC、BMPR1A、EPCAM、MLH1、MLH3、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS2、TGFBR2
内分泌腺	CDKN1B、MEN1、NTRK1、RET
肾细胞	DIS3L2、POU6F2、VHL、WT1
结缔组织和软组织	EXT1、EXT2、LIFR、PTH1R、PTPN11
神经系统	LZTR1、NF1、NF2、SMARCB1
卵巢癌	BRCA1、BRCA2
皮肤	MLH1、MSH2

访问 ampliseq.com 上的 Ion AmpliSeq Designer 并登录。如果您没有帐户，请按照注册流程创建新帐户。创建帐户没有任何相关的成本。
登录后，在主页上找到“Ion AmpliSeq On-Demand Panels”。
浏览疾病研究领域（图2）或输入您自己的基因列表，开始设计。

如果在我们的目录中没有找到所有感兴趣的基因，您仍然可以用额外的基因加入来设计 Ion AmpliSeq On-Demand Panel（基因按需定制型）。