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自 2011 年起,Ion Torrent 新一代测序 (NGS) 采用较新的 Ion AmpliSeq 技术,为人类疾病的临床研究提供了完整的解决方案。
现在,Ion Torrent Genexus 系统可选择Ion AmpliSeq On-Demand Panel(基因按需定制型)。它们共同提供了一种强大的靶向 NGS 工作流程,使所有实验室能够在单日内完成样本到基因变异报告的工作流程*,并且以不曾达到的速度提供可使用性、效率和便利性。
这种高灵活性的系统可使您经济高效地处理样品(即使仅有一个样品)。即使您的实验室不熟悉这项技术,也可以通过自动设置和设置好的工作流程来开展 NGS。
Ion Torrent NGS 降低了其他测序方法的复杂性
Jose Costa 博士(IPATIMUP 附属研究员)讨论了 Ion Torrent NGS 如何使临床研究实验室克服将 NGS 引入其实验室的常见挑战。
了解 IPATIMUP 如何开发 Genexus 系统和 Ion GeneStudio S5 系统的靶向 NGS 检测试剂盒,以进一步临床研究 Noonan 综合征和其他 RASopathies。阅读博文>
观看演示视频:在Ion Torrent Genexus 系统使用定制的Ion AmpliSeq Panel 快速地进行RASopathies检测
用于遗传性疾病临床研究的Ion AmpliSeq On-Demand Panel(基因按需定制型)在 Genexus 系统上运行的优势。
Ion Torrent Genexus 系统集成并自动完成核酸提取和纯化、文库制备、测序以及使用单一软件生态系统分析。这种一体式解决方案通过减少实验室所需的仪器和耗材数量,提高实验室的整体效率,并且节省时间,可适用于更多技术应用。
仅需10分钟手动操作时间和2个操作步骤,所有用户均可快速上手并实施,相关培训显著减少,即使您的实验室不熟悉该技术,也可以使用 NGS。
Ion AmpliSeq On-Demand Panel(基因按需定制型)支持灵活设计和迭代定制基因 Panel,方便可靠。
我们强大的内容选择引擎基于 MeSH 等公共数据库提供的基因/疾病关联程度,实现了最优基因选择。
选择工具中提供的5,000多个基因已经过优化,并使用湿实验室性能数据进行了预测试,您可以获得可靠的 Panel 设计和临床研究结果。
使用经优化的5,000多个经湿实验室检测的基因目录轻松配置您的 Panel,这些基因与遗传性癌症、原发性免疫缺陷、听力丧失、肌营养不良、Noonan 综合征等遗传性疾病的临床研究最相关(图1)。
没有时间浪费。我们的遗传性癌症临床研究解决方案仅需10分钟的手动操作时间和2个用户接触点,即可实现从生物样本到变异的单日周转时间。
利用自动化、快速周转和简单的 NGS panel 设计以及 Genexus 系统和 Ion AmpliSeq On-Demand Panel(基因按需定制型)的成功结合,是遗传性癌症研究的较优搭配。
在本应用指南中,我们报道了使用两个 Ion AmpliSeq On-Demand Panel(基因按需定制型)及 Genexus 一体式测序仪用于遗传性癌症临床研究的从 DNA 到变异报告 NGS 工作流程。
肿瘤类型 | 基因 |
---|---|
乳腺细胞 | BRCA1、BRCA2 |
基底细胞癌 | PTCH1、PTCH2、SUFU |
结直肠 | APC、BMPR1A、EPCAM、MLH1、MLH3、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS2、TGFBR2 |
内分泌腺 | CDKN1B、MEN1、NTRK1、RET |
肾细胞 | DIS3L2、POU6F2、VHL、WT1 |
结缔组织和软组织 | EXT1、EXT2、LIFR、PTH1R、PTPN11 |
神经系统 | LZTR1、NF1、NF2、SMARCB1 |
卵巢癌 | BRCA1、BRCA2 |
皮肤 | MLH1、MSH2 |
如果在我们的目录中没有找到所有感兴趣的基因,您仍然可以用额外的基因加入来设计 Ion AmpliSeq On-Demand Panel(基因按需定制型)。
或使用 Ion AmpliSeq Made-to-Order Panels构建完整的定制基因 Panel。
请联系您的销售代表获取订购支持。
请填项目索取表 ,咨询有关订购 Genexus 一体式测序仪用于遗传性疾病临床研究应用的信息。
博客文章:自动靶向下一代测序 (NGS) 对 RASopathies 临床研究至关重要
博客文章:靶向Panel 测序或外显子组检测 - 哪个是使用 NGS进行遗传性疾病研究的最佳方法?
应用资料:识别遗传性癌症研究样品中的相关遗传变异
仅供科研使用,不可用于诊断目的。