마이크로어레이를 통한 복제수 분석

마이크로어레이는 염색체 삽입, 복제, 삭제 등의 DNA 구조적 변이(SV) 검출을 위해 1차적으로 선택하는 플랫폼입니다. In addition to these copy number variations (CNVs), whole-genome arrays that cover not-only polymorphic (SNP) but also non polymorphic regions can additionally detect chromosomal imbalances and allelic imbalance indicative of absence of heterozygosity (AOH), loss of heterozygosity (LOH), or long contiguous stretches of homozygosity (LCSH). 

마이크로어레이 기반 분석의 장점:

  • 현재 매우 중요한 것으로 입증된 유전자뿐만 아니라 새로운 증거를 가진 유전자를 포함하여 전 게놈을 모두 포괄
  • 클론 진화, 이형질 시료, 구조적 불균일성 및 gDNA 또는 세포 오염으로 인한 낮은 수준의 섞임증(mosaicism)을 보이는 패턴에 대한 높은 검출 감도
  • Flexible workflow: for processing from few to thousands of samples cost-effectively, manually or automated.
  • 공공 저장소 및 공동 연구자의 소스와 비교하여 쉽게 통합할 수 있는 재현성 높은 고품질 데이터
  • 데이터 분석을 포함하여 시료에서 결과에 이르기까지 2~3일이 소요되는 빠른 처리 시간

주요 제품

응용 분야

생식계 건강

게놈의 다형(SNP) 및 비다형 영역을 모두 포함하는 전 게놈 마이크로어레이는 기존 전통적인 방법에 비해 훨씬 높은 해상도로 DNA 복제수 이상을 평가하는 데 사용할 수 있습니다.

신경발달 및 유전학 연구

Most CNVs found in the human genome do not cause an effect in human health, however, hundreds of CNVs have been associated to neurological disorders such as schizophrenia, autism, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), intellectual disability and bipolar disorder.  고해상도의 전 게놈 마이크로어레이를 사용한 몇 건의 잘 알려진 연구에서 동일한 유전자의 CNV가 이러한 신경발달 장애와 연관성이 있음을 보였습니다.
 

종양학

염색체 이상 및 유전적 불안정성은 종양학에서 가장 중요한 이상 중 하나입니다. CNV, LOH, cnLOH, 낮은 수준 섞임증(mosaicism), 배수성(ploidy) 및 시료 이질성을 동시에 검출하기 위해 전 게놈을 포괄하여 종양학 분야 발견을 극대화합니다.

맞춤형 고처리량 응용 분야

전 게놈 연관성, 복제, 미세 매핑 및 CNV 규명 기능과 결합한 후보 유전자 연구를 포함하여 맞춤형 응용 분야에 가장 적합한 마커를 사용하여 고객이 원하는 고처리량의 96 또는 384-패널을 만들 수 있습니다.

관련 기기 및 소프트웨어

낮은 수준에서 중간 수준 처리량 기기

GeneChip™ Instrument System은 GeneChip 브랜드 카트리지 어레이를 사용하는 연구 수행에 적합한 완전 통합형 플랫폼입니다. 당사는 낮은 수준에서 중간 수준 처리량 어레이 처리용으로 이 시스템을 3가지 버전으로 부속품과 함께 제공합니다.

고처리량 기기

GeneTitan Multi-Channel(MC) Instrument는 부합 오븐, 유체공학 처리 및 첨단 영상촬영 장비를 하나의 실험대 기기로 통합하여 표적 부합에서 데이터 생성에 이르는 어레이 처리를 자동화합니다. GeneTitan MC Instrument는 16, 24, 96 및 384-어레이 레이아웃을 사용하여 병렬 작업으로 다량의 시료에 대해 밤새 무인 처리가 가능합니다.

소프트웨어

Chromosome Analysis Suite(ChAS)는 정확한 분석을 위한 직관적이고 유연한 워크플로를 무료로 제공합니다. ChAS는 최고의 전문가가 입력한 정보에 기초하여 복제수 및 세포유전학 연구 분석 및 보고에 적합하도록 맞춤식으로 개발되었습니다. ChAS를 통해 전 게놈에서 염색체 이상을 확인하고 요약할 수 있습니다. 염색체 이상은 복제수 이득 또는 손실, 섞임증 또는 이형접합성 소실/부재(LOH/AOH)를 포함할 수 있습니다. 최신 버전의 ChAS 3.1에는 강력한 데이터베이스와 종양학 응용 분야를 위한 독자적인 자동 이배체(diploid) 중심 알고리즘이 추가되었습니다.

CytoScan HD Suite

타협없는 성능 보장

CytoScan™ 어레이는 2천만개가 넘는 프로브의 풀 중에서 실험적으로 프로브를 선택한 다음 추가적으로 3,000개가 넘는 시료를 사용한 스크리닝을 통해 전 게놈 복제수 응용 분야에서 최고의 성능을 보인 프로브를 선정하여 설계되었습니다.

이 설계는 균형있게 전 게놈을 포괄할 수 있도록 최적화되어 정밀한 절단점 정확도 및 한부모 이염색체성(UPD) 검출로 이어질 수 있는 LOH/AOH와 LCSH에 대한 고밀도 SNP 범위를 통한 고해상도 DNA 복제수 분석을 가능하게 합니다.

당사의 특허 받은 제조 기술을 통해 각각의 배치 사이에서 재현성이 높은 어레이를 생산합니다.

  • 탁월한 성능: 전 게놈에서 높은 특이도, 감도, 동적 범위 및 해상도
  • 고객의 응용 분야와 함께 진화하도록 설계: 14,000 OMIM, 모든 ClinGen(이전 ICCG 및 ISCA)과 Decipher 구성 영역, Sanger 암 유전자 등을 비롯한 모든 36,000 RefSeq 유전자 포함
  • High-density SNPs with >99% genotype accuracy: enables low-level mosaicism visualization, AOH and acquired UPD (aUPD) detection, copy number change confirmation, triploidy detection, allelic imbalance pattern visualization, genomic contamination identification, and parent-of-origin analysis
  • 일체의 솔루션으로 시간과 비용 절약: 간단하고 신뢰성이 높은 수동 또는 자동 프로토콜, 사용이 간편한 소프트웨어, 개인별 또는 실험실 기반 교육
  • 데이터 분석 간소화: Chromosome Analysis Suite(ChAS)는 고급 분석 기능을 제공하는 소프트웨어로서 염색체 이상(CNV, 섞임증, LOH 등) 확인 및 요약 기능, 일-이점(duo-trio) 일관성 도구, 데이터베이스 구축 기능, 유연성 있는 결과 내보내기 옵션 등 포함
  • 신뢰성 있는 가장 넓은 범위의 시료 유형: 혈액, 골수, 구강상피세포 채취, 타액, 신선 및 냉동 조직, 비배양 또는 배양 세포 등

리소스

For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.