沙特人类基因组计划：将基因检测运用到日常临床护理中

费萨尔国王专科医院和研究中心（KFSHRC）的遗传学研究人员从 90 年代末开始研究沙特人口中的遗传疾病。多年后，通过他们的努力，成立沙特人类基因组计划（SHGP），这是一个研究沙特阿拉伯和中东遗传疾病的国家项目。该项目于 2013 年底正式启动，目标是利用下一代测序技术对 10 万人的基因组进行测序。

SHGP 与 Thermo Fisher Scientific 合作，设计并实施了一套涵盖所有已知孟德尔罕见疾病的 13 个综合基因 panels。负责该项目的科学家们目标是在缩短诊断时间，提高诊断的准确性和效率，利用产生的信息改进数据库和提高遗传疾病的整体认知这三个方面产生直接影响。

“沙特的人类基因组计划得益于先进的技术，这些技术使我们能够快速对人基因组进行测序，从而轻松了解疾病的基本原理，这也与患者的健康和福利息息相关。”KFSHRC 基因系主任、该项目的主要科学家之一 BrianMeyer 博士如是说。他补充道：“我们很幸运，能够收集到样本，让我们能够非常迅速地完成这项工作。”“通过对大量患有各种罕见疾病的人基因组进行测序，我们得知导致人群中罕见疾病的原因。这本身就为这些疾病提供了更好的诊断和预防机会。”

阿卜杜勒阿齐兹国王科学技术城（KACST）的主席、图尔基•本•沙特•本•穆罕默德•阿尔•沙特（Turki bin Saud bin Mohammed Al Saud）亲王殿下表示，SHGP 是促进整个王国科学研究和技术发展大计划的一部分。据SHGP 网站说明，努力了解人的基因结构，通过人基因组信息确定所有与健康有关的疾病的遗传风险和因果关系将在未来几十年直接和间接的推动医疗保健的进步。

KFSHRC 研究中心执行主任苏丹 Al-Sedairy 博士说“不同人群在基因水平上的疾病表现可能有点不同，这要求每个国家发展自己的数据库，为其临床医生提供更多的适用的医疗方法”。这种方法已经取得了成效，因为通过 SHGP 收集的数据使临床医生能够更精确、更快速地做出诊断。加上快速的周转，在不远的将来，它可以作为任何医疗保健机构提供的常规服务。

Meyer 博士有一些令人难以置信的故事和例子，病人在数周、几个月甚至几年内进出医院系统。现在，他们能够向父母们回答关于他们的孩子所发生的事情，Thermo Fisher 生命科学小组的总裁彼得•西尔维斯特（PeterSilvester）说。

Silvester 说：“沙特人类基因组计划的一个独特之处是能够从基础研究转向转化研究，然后将其应用于临床。”“Sedairy 博士和 Meyer 博士的愿景是对一部分沙特人口进行基因测序，或从他们那里获得遗传信息，以便能够首先找出致病基因。然后在费萨尔国王医院进行临床实践。“

除了能够更有效和高效地诊断遗传病之外，SHGP 还使公民能够作出健康决策，帮助预防下代人的疾病。根据《Science》一篇文章记载，从 2011 年到 2016 年，到 KFSHRC 产前诊断实验室寻求基因检测的家庭增加了 7 倍多。

目前，沙特阿拉伯的夫妇必须进行血液生化分析，以确定他们是否是两种常见遗传病的携带者。但是，如果像 SHGP 小组希望的那样，用 DNA 测试替代，同样的样本就可以用来测试成千上万种疾病。Meyer 博士说：“我认为，对人的基因组进行测序和理解的能力，为更好地了解疾病、更好地了解病人以及更好地治疗疾病提供了机会。”

接下来 SHGP 将纳入婚前测试，使夫妇能够鉴定其携带的可能影响他们未来孩子的基因。2017年，Meyer 博士和他的团队使用 Thermo Fisher 的微阵列技术启动了全国婚前携带者筛查项目Sedairy 博士说，研究小组希望找到一些遗传疾病的标志物，从而使该国能够扩大其筛查项目。

“许多人认为精准医疗是一种时尚。”Sedairy 博士说。“但实际上，这种新药将以更快的速度、更精确的方式、更经济有效的方式提供给大众。”