采用 NGS 进行遗传疾病研究 | Thermo Fisher Scientific

从靶向基因检测组合到遗传疾病的外显子组

通过简单、快速的 Ion Torrent 测序工作流程，轻松发现致病突变。联系我们的测序专员，获取 Ion Torrent 测序仪报价。

Sanger 测序法单基因检测是研究低表型和遗传异质性遗传疾病的具有性价比的方法。然而，随着异质性水平的增加，使用新一代测序 (NGS) 检测组合可更高效地同时研究多个靶标。

观看有关费萨尔国王医院 (King Faisal Hospital) 和西奈山医院 (Mount Sinai) 采用 NGS 检测组合发现临床研究致病变异的案例研究的新视频。

Ion Chef 和 Ion GeneStudio S5 系统可实现简单、快速、灵活的靶向测序工作流程。

Genexus 系统在单日内完成样本到变异报告 NGS 自动化，适用于遗传疾病临床研究应用。

* 基于云的 Ion Reporter 软件可允许任意用户免费使用至多 100 GB 的存储容量，超过此容量之后则需要购买本地服务器。

无论您的研究主要关注单基因遗传疾病还是更复杂的遗传疾病，Ion AmpliSeq™ 技术总能提供符合您的需求解决方案。无论您选择聚焦检测组合或需要完整的外显子组覆盖度，所有检测组合均可提供出色的覆盖度（>90% 靶向碱基）和均一性（>90% 的碱基在平均值的 20% 范围内）。

用于遗传疾病研究的 Ion AmpliSeq 检测组合可支持研究人员研究一系列基因，按照表型和疾病等标准，这些基因经科学注释为含有候选突变的普遍基因。目前可提供涵盖从心血管到皮肤疾病的广泛遗传疾病的研究检测组合。

如果某个基因检测组合一开始并不符合您的需求或与您的研究目标相左，AmpliSeq™ Exome RDY 检测组合还提供了全局搜索选项，通常能够涵盖 >97% 的蛋白质编码序列。

如果上述选项均不符合您的需求，还可采用 Ion AmpliSeq™ Designer 在线设计工具自定义设计自己的检测组合。

您有意检测 RNA 表达变化？

Ion AmpliSeq RNA 检测组合允许您从20,000多个靶标基因中进行选择，以便从低至 500 pg 的未固定 RNA 或低至 10 ng 的福尔马林固定石蜡包埋的 (FFPE) RNA 样本，进行基因表达倍数变化的研究。

生殖基因组学领域的研究正以未曾有过的速度高速发展。掌握快速的测序技术，可以加速您临床实验室内的非整倍性检测。

Ion ReproSeq PGS 试剂盒仅从单个细胞的 6 pg 胚胎 DNA 中便能检测全染色体和染色体臂事件 (>48 Mb)。

支持小型和大型项目的可扩展靶向 NGS
Ion GeneStudio S5 系统是一种可扩展的耐用靶向 NGS 仪器，具有广泛的应用范围和高通量能力。

样本通过实操的自动化工作流程在一天内报告*
Genexus 系统是之前从未出现过的全套 NGS 解决方案，可以自动实现从样本到报告的工作流程，仅需两步操作即可在一日内提供结果。*

主要出版物和应用文档

自2011年问世以来，引用 Ion Torrent™ 技术的相关出版物已经超过2,000份。以下应用文档和案例研究重点介绍了如何利用 Ion Torrent NGS 解决方案探索遗传疾病的基因基础。

仅供科研使用，不可用于诊断目的。