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使用高通量测序 (NGS) 进行复杂疾病研究
复杂疾病不仅仅受到基因的影响
为什么复杂疾病难以预测？许多疾病和疾病被认为是“复杂”疾病，因为它们没有遵循预测的遗传模式。这些复杂的疾病有时也被称为多因素疾病，这意味着，它们是引起病症的多种因素的综合结果。
并非所有这些因素都能得到很好的了解。例如，阿尔茨海默病、高血压或糖尿病等疾病可能有遗传成分，使某些人面临较高的患病风险，但这些人中的一些人从未出现患过这些疾病。
除了遗传外，影响复杂疾病的其他因素还可能是环境、生活方式以及这些因素的相互作用（图1）。
复杂疾病通常分为以下几类：
- 神经退行性疾病和痴呆症——阿尔茨海默病和路易体病、帕金森病和亨廷顿氏病
- 行为和精神疾病——自闭症谱系障碍、精神分裂症、双极障碍和抑郁
点击图片以放大图1.复杂疾病不仅仅受到基因的影响。其他影响因素可能包括环境、生活方式和这些因素的相互作用。
- 心血管疾病——高胆固醇、主动脉疾病和马凡综合征、先天性心脏病、冠状动脉疾病、心脏疾病和心脏衰竭
- 自身免疫疾病和免疫疾病——糖尿病（1型）、类风湿性关节炎 (RA)、桥本氏甲状腺炎、过敏、哮喘、多发性硬化症 (MS)、系统性红斑狼疮 (SLE)、炎症性肠病（克罗恩氏病和溃疡性结肠炎）
- 代谢疾病——2型糖尿病导致的胰岛素抗药性、高血压和异常胆固醇
- 癌症
靶向 NGS 是一种适合复杂疾病研究的工具
许多基因分析解决方案仅限于提供有关特定疾病的遗传信息。由于复杂疾病不仅仅受到遗传的影响，通常需要采用多种技术揭示有关环境和生活方式原因的更多信息。
采用靶向 NGS 技术，一种技术即可帮助您研究遗传及更多信息：
- 遗传——使用外显子组或靶向检测组合研究遗传因素
- 生活方式——检测基因变化如何影响全局表达模式、评估甲基化和影响复杂疾病形成和进展的小 RNA 表观遗传机制
- 环境——研究人微生物组、评估免疫系统和失调、了解免疫组库、机制和触发因素、炎症反应；鉴别潜在的生物标记物并研究药物反应的潜在机制
用于复杂疾病研究的 Ion Torrent 靶向 NGS 解决方案
Ion Torrent 聚焦高通量测序技术，提供一种简单、可扩展的复杂疾病研究方法。我们简化的采样反馈工作流程可进行多维度分析，让任何实验室均能在内部轻松开展 NGS，无论您的团队的目前是否熟悉 NGS 专业知识。
无论您是执行靶向外显子组测序还是研究免疫组库，我们的综合解决方案均能让您在单个 NGS 系统上进行复杂疾病的多种研究。
为您的实验室轻松开始使用 NGS：
- 简单、可扩展且快速的靶向 NGS 工作流程
- 尽量缩短实操时间的自动化功能
- 灵活地定制设计的综合测定试剂盒组合
- 实现准确、多维分析的分析工具
靶向 NGS 工作流程
在24小时内从 DNA 获得数据，实操时间 ~45 分钟
用于复杂疾病研究的特色检测试剂盒
点击图片以放大
解决方案
带完整信息学套件的简化的准确、多维分析解决方案，用于研究免疫系统在类风湿性关节炎和多发性硬化等复杂疾病中的作用。使用靶向 NGS 深入了解适应性免疫系统：
- 生物标记物发现和谱图分析
- 评估收敛性（Convergence）
- 了解克隆扩增并评估克隆进化
- 识别 CDR3 体细胞超突变
- 评估同种型丰度
- 疫苗疗效研究
可实现 NGS 分析并发现多种生物标记物类型（融合、插入/缺失、单核苷酸变异 (SNV) 和拷贝数变异 (CNV)）。Oncomine 测定试剂盒是简化的端到端工作流程的一部分，包括通过综合信息学和报告套件进行简单、可扩展的测序——专为癌症研究而设计。
- 多维分析用于深入了解肿瘤微环境
- 表征免疫组库的多样性，以便研究癌症免疫循环
- 研究血液样品中检测游离 DNA 和无细胞 RNA 所需的灵敏度
Ion Torrent 高通量测序系统
支持小型和大型项目的灵活靶向 NGS
Ion GeneStudio S5 系统是一种灵活的 NGS 仪器，具有广泛的应用范围和高通量的能力。
样本通过自动化工作流程在一天内获取报告
Genexus 系统是首款全套 NGS 解决方案，可以自动实现从样本到报告的工作流程，仅需两步操作即可在一天内提供结果。*
仅供科研使用，不可用于诊断目的。