Comprehensive and simultaneous genomic profiling across 500+ genes, TMB, and MSI from 10ng FFPE sample

真正全面的基因组分析，毫不妥协

全面的基因组分析 (CGP) 可在单次高通量测序 (NGS) 检测中分析多个相关生物标志物，从而推进精准肿瘤学研究。当前的 CGP 解决方案受到诸如大样本输入量、高数量不足 (QNS) 率以及存在生物信息学挑战的复杂工作流程等技术限制的阻碍。Ion Torrent Oncomine 综合检测试剂盒 Plus 提供 CGP，毫不妥协。

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Oncomine Comprehensive Assay Plus的主要特点：

  • 分析 500 余种独特基因，以获得关于单基因和多基因生物标志物的见解 
  • 检测所有变体类型（包括 SNV、插入缺失、CNV、已知的和新型基因融合以及剪接变体）的单基因生物标志物
  • 分析进行突变签名的复杂多基因生物标志物，包括用于免疫治疗研究的肿瘤突变负荷 (TMB) 微卫星不稳定性 (MSI)
  • 通过评估 46 HRR 通路基因变体和具有相同杂合性缺失水平的基因组不稳定性，检测同源重组修复 (HRR) 缺陷
  • 检测关键 HRR 基因中复杂的功能丧失变体（包括基因水平 LOH），包含 BRCA1 和 BRCA2
  • 由于低 QNS 读数和 >95 % 的高测序成功率，可成功检测更多的样本
  • Oncomine Comprehensive Assay Plus  针对高度自动化的工作流程和简化的生物信息学分析管线进行了优化，可在短至 3 天内获得结果


同时分析多种生物标志物

使用 Oncomine Comprehensive Assay Plus  从 FFPE 样本中仅 20 ng 的 DNA 和 RNA 同时检测和分析所有单基因和多基因生物标志物。

Single-gene-biomarkers

单基因生物标志物

检测所有类型的单基因变体用于靶向治疗研究，例如单核苷酸变异 (SNV)、插入缺失、新的和已知的基因融合、剪接变体、DNA 和 RNA 水平的外显子跳跃以及拷贝数变异 (CNV)（包括 CNV 增益和 CNV 缺失）。

TMB

多基因生物标志物

检测新出现的生物标志物，例如 TMB 用于研究对免疫治疗的潜在反应，以及 MSI 用于研究对基因高频突变的易感性。通过基因水平和样本水平 LOH 检测，可分析突变签名并评估基因组不稳定，包括同源重组缺陷 (HRD) 状态

可靠的基因内容物和复杂生物标志物检测

Oncomine Comprehensive Assay Plus 包含超过 500 种独特的基因，包括  EGFR、BRAF、KRAS、ERBB2 和 MET 等关键癌症驱动基因，以及涉及 ALK、ROS1、RET 和 NTRK1/2/3 的基因融合等等。 每个基因都由肿瘤信息学团队基于专有数据库、同行评审文献以及竞争性/行业数据进行精心挑选，并经行业领先的制药合作伙伴确认。 

单基因生物标志物

多基因生物标志物

165 种具有频发热点突变的基因LOH 检测—基因水平和样本水平
333 种具有焦点 CNV 增益或缺失的基因突变签名的分析和可视化
227 种具有完整编码 DNA 序列 (CDS) 的基因>1 mb 的 TMB 外显子足迹
49 种融合驱动基因MSI 检测用 MSI-H/MSS 微卫星标志物
DNA 和 RNA 水平的 MET 外显子跳跃检测 


不存在不进行 CNV 检测的 CGP

CNV 是在癌基因和肿瘤抑制基因中检测到的一种结构变异，可导致基因序列重复、缺失或倒位。目前，在超过 1,000 种活动临床试验中研究了 116 种独特的 CNV 基因。这些变异在了解肿瘤发生方面至关重要，这一统计数字强调了其重要性。基因组分析中排除 CNV 意味着会缺少有价值的发现，且不能转化为真正全面的基因组分析图谱。


从 FFPE 样本到生物标志物的发现仅需 60 分钟的手动操作时间

即使使用较全面的 500+ 基因检测试剂盒，Oncomine 工作流程可在短短三天内从 20 ng FFPE 样本中取得生物标志物结果。样本制备（Ion Chef 系统上的文库和/或模板制备）后，可以在 Ion 550 芯片上使用四份样本和一份阴性对照品进行多重分析，并在 Ion GeneStudio S5 系统上进行测序。然后使用 Oncomine 信息学分析原始测序数据，这是一种简化的生物信息学解决方案，可将测序数据转换为带注释的生物标志物报告。

端到端 CGP 研究工作流程解决方案可极大限度缩短手动操作时间

End to end CGP research workflow solution with minimum hands-on time


试剂盒性能

使用商业来源的参考对照品和 FFPE 样本评估了 Oncomine Comprehensive Assay Plus  的性能。图示为所有基因变异的高准确性、高灵敏度检测，其中 CNV 增益和 CNV 缺失显示出出色的 100% 特异性。

变异类型灵敏度特异性
SNV98.9%99.7%
插入缺失100%96.6%
CNV 增益100%100%
CNV 缺失93%100%
融合100%100%

图 1.使用商业来源的参考对照品和 FFPE 样本验证了 Oncomine Comprehensive Assay Plus  的性能。


新型和已知的基因融合检测

Oncomine Comprehensive Assay Plus 采用 FusionSync 技术，包含 >1300 个含 49 种融合驱动基因的异构体，可实现：

  • 从低输入样本进行的融合检测
  • 低水平融合转录本的检测
  • 检测新型驱动基因融合的能力


同源重组修复通路研究

在精准肿瘤学临床研究中，同源重组修复缺陷 (HRD) 正在成为热门的生物标志物。在正常条件下，会在 HRR 通路中修复同源重组过程中的错误。HRR 通路中的错误（比如功能丧失或相关基因中的有害突变）会导致更高水平的基因组不稳定性。Oncomine Comprehensive Assay Plus 包含 HRR 通路中的 46 种关键基因，并可使用样本水平 LOH 测定基因组不稳定性，具有高度一致性。


TMB 评估

计算机模拟 OCA Plus 靶标区与全外显子组测序 (WES)

OCA Plus 与检测试剂盒 F 的比较

TMB 协调研究

图 3.Oncomine Comprehensive Assay Plus 的 TMB 性能。图 3A.全外显子组测序 (WES) 传统上是 TMB 量化分析的选定方法。通过对 WES 进行计算机模拟分析，表征 Oncomine Comprehensive Assay Plus 的 TMB 性能。靶向检测试剂盒（y 轴）和从 TCGA MC33 下载的 WES（x 轴）突变计数之间的散点图显示出高度相关性。图 3B.正交 TMB 与从 Oncomine Comprehensive Assay Plus 观察到的 TMB。 使用市售对照品和 FFPE 样本进行第二次比较，表现出 TMB 值的高度相关性。图 3C.最后，独立评估了 OCA Plus 与 WES 和 Oncomine 肿瘤突变负荷检测试剂盒（Friends of Cancer Research 的 TMB 协调研究的组成部分）。

更多信息请访问 https://www.oncomine.com/cgp


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仅供科研使用，不可用于诊断目的。