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通过一种覆盖全基因组的检测方法,可同时检测拷贝数增加和缺失、杂合性丢失 (LOH)、拷贝中性的杂合性丢失 (cnLOH)、低水平嵌合、倍性和样本异质性,从而最大限度地提高血液肿瘤样本的分析结果。
在全基因组测序或全外显子组测序尚未成为常规检测,或者下一代测序 (NGS) panel 检测提供的信息有限或结果不确定时,染色体微阵列 (CMA) 在肿瘤学中发挥着重要作用。
在本次网络讲座中,Sukhanova 博士展示了 CMA 联合 NGS 检测在鉴别不同类型癌症特异性预后相关的遗传畸变方面的效用。
学习目标包括:
染色体畸变分析在血液肿瘤的治疗中起着重要作用。在本白皮书中,了解通过高分辨率微阵列进行的分子核型分析如何补充并可能有一天替代传统的细胞遗传学技术。
许多报道回顾了拷贝数变异 (CNV) 作为恶性血液肿瘤主要致癌驱动因素的重要性。这些结果还表明,全基因组拷贝数变化是极具信息性的体细胞事件,是未来潜在的预后和预测性生物标记物。
在这些 C 类恶性血液病中,体细胞拷贝数变异检测是评估基因数量的理想方法,以寻找任何偏离结构性状态的基因。
1.Kim TM, Xi R, Luquette LJ et al.(2013) 在 8000 个癌症基因组概要中对染色体畸变进行功能基因组分析.Genome Res 23(2):217–227. 2.Zack TI, Schumacher SE, Carter SL et al.(2013) 体细胞拷贝数改变的泛癌模式.Nat Genet 45(10):1134–1140.
CytoScan HD 套件提供的数据全面,可涵盖来自四种不同技术的信息。
Applied Biosystems 染色体分析套件 (ChAS) 是一款简单但功能强大的分析软件,您只需点击几下鼠标即可查看和总结从 CytoScan HD 套件得到的全基因组染色体畸变数据。
现在、通过 Oncomine Reporter 简化的报告功能,您可以将遗传变异链接至相关的标签、指南和临床试验,轻松地将您的数据转化到决策中。
仅供科研使用,不可用于诊断目的。