CarrierScan 检测试剂盒

Applied Biosystems CarrierScan 检测试剂盒是一款创新、全面和高通量的基于微阵列的工具，可稳健而可靠地检测序列和结构变异，以在多个种族中进行孕前扩展性携带者筛查。该工具的独特功能是能够将多种拷贝数和基因分型检测整合到单一分子检测中。利用此包含简单数据分析和报告软件的完整解决方案，高通量分子实验室可以快速生成所有相关携带者筛查的研究数据。完整的 CarrierScan 检测解决方案具有灵活性和可扩展性，以满足高通量分子研究实验室不断变化的需求，并包含以下组成部分：

为了高效和可靠地开展扩展性携带者筛查研究，实验室必须能够评估各样品中的多种遗传变化。例如，α-地中海贫血和 β-地中海贫血等隐性遗传的复杂疾病（图 1）可由多种类型的遗传变异引起，包括 HBA1、HBA2 或这两种基因中的拷贝数缺失（α-地中海贫血）和 HBB 基因中的突变（β-地中海贫血和镰状细胞性贫血）。为了准确检测这些变异，需要多种技术，包括 PCR、多重连接依赖性探针扩增 (MLPA)、测序和微阵列，以全面分析单个样品。这种广泛的要求可能限制实验室的潜在通量，并可能增加基础设施、维护和人工成本。

CarrierScan 微阵列所用的所有检测探针都是根据对 1,500 个变异样本进行性能评估后凭借经验选择的，能够获得高度准确、可重现且稳健的数据。

凭借经验选择探针能够：

• 减少相邻干扰变异（例如，CFTR 基因上的 δ F508 突变）引起的假检出
• 即使在具有挑战性的假基因（例如，GBA 和 ARSA 等）序列同源性区域也能进行高性能真变异检出

此外，对较常见的变异使用阳性样品在多个独立位点进行技术和生物方法进行验证，得到 100% 的一致结果，证明了出色的稳健性和重现性。CarrierScan 检测试剂盒还可灵活分析多种样本类型，包括全血、组织、细胞系和口腔样本，通过率 >98%。

CarrierScan 检测试剂盒，根据美国医学遗传学会 (ACMG) 和美国妇产科医师学会 (ACOG) 指导原则，从著名数据库和同行审议文献 [1-6]精心挑选针对 600 种疾病 600 多种基因中的约 6,000 个序列和结构变异进行检测。图 2 显示了 CarrierScan 检测试剂盒提供的全面内容示例。例如，对于 CFTR 基因，包含在数据库中发现且已在已发表文献中证实相关性的突变的检测探针。此外，还包含外显子水平的拷贝数标记物以提高检测的灵敏度。同样，对于 DMD 基因，使用 12,000 多个凭借经验选择的探针实现了外显子水平的覆盖，能够可靠地检测包含缺失和重复 (del/dup) 的结构变异。全面的内容还包含用于群体分析的可选的含有祖先信息的标记物 (AIM)，以及用于样品ID跟踪和质量保证的探针。

CarrierScan Reporter 软件中包含强大的双等位基因和多等位基因检测以及先进的拷贝数算法，与精心挑选的群体频率注释一起使用，提供快速、可靠和自动的数据分析。CarrierScan Reporter 软件可自动执行单个样品和配对样品分析的较常见计算，用于携带者筛查研究，使报告变得简单。注释的导出可按人群或检测panel进行定制，使您能够快速、轻松地过滤数据并将其转换为满足您特定实验室需求的格式（图 3）。此外，由于 SMN1 基因（脊髓性肌萎缩症）的内在复杂性，所含的 SMN Reporter 软件可以区分 SMN1 的携带者状态。它提供可靠的 SMN1 检出，为每个样品生成图片，并提供单个携带者状态检出，可轻松导出到报告中。组合软件可以帮助您轻松地进行分析和报告数据。