同リリースは、Thermo Fisher Scientificが、2014年10 月21日（米国現地時間）に発表したプレスリリースを日本語に翻訳再編集したものとなります。英文プレスリリースは、以下URLをご参照ください。英文プレスリリースは、こちらをご参照ください。
英文タイトル：Novel Enzyme Enables Highest NGS Accuracy for Amplicon Sequencing
本資料の正式言語は英語であり、その内容・解釈については英語が優先します。

Ion PGMシーケンサのSNP検出とInDelコール性能を改善

2014年11月20日

米国カリフォルニア州サンディエゴ2014年10月21日 - 米Thermo Fisher Scientificは本日、遺伝子研究をさらに強化する3つのイノベーションとして、Ion PGMシステムでの一塩基多型(SNP)と、挿入欠損（InDel）コールの性能を高めることを意図した新たな酵素（シーケンス試薬）、遺伝性難聴を対象とした遺伝子パネル、およびカスタムパネル設計のためのAmpliSeq Designerウェブサイトの拡張を発表しました。これらは、2014年10月18日から22日まで米San Diego Convention Centerで開催された2014 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics(ASHG)にて発表されました。

このIon PGM Hi-Q Sequencing Kitに採用された新しい酵素からは、すでに有望な結果が得られており、この内容はThermo Fisher Scientific が10月21日にASHG内で開催したランチョンセミナー「NGS Breakthroughs in Genetics Research with Ion Torrent Sequencing: From Research to the Clinic」にて発表されました。

社内で実施した評価試験では、Hi-Q Sequencing Kitを用いたIon PGMシステムおよび他社のシステム間で、10ラン分のシーケンス結果を比較しました。比較においては両プラットフォーム上とも、コントロールとなるゲノムに幅広い合成COSMICバリアントを導入したAcroMetrix Oncology Hotspot Controlをシーケンスしました。

この試験ではHi-Q Sequencing Kitのケミストリーによって、他社のプラットフォームと比較してより高いSNP精度を得られることが示されました。さらに、Ion PGMシステムをHi-Q Sequencing Kitと組み合わせた場合に以下の点が改善されることも示されました。

• 従来のIon PGM用シーケンス試薬と比較し、アンプリコンシーケンスでのInDelエラーを43%削減
• 既知のバリアント検出率94.1％を達成（他社プラットフォームは91.3%）
• 塩基を正しくコールする能力を示すpositive predictive value(PPV)は99.8%（他社プラットフォームは98%）

Thermo Fisher Scientific, Life Sciences Solutions事業部門のバイオインフォマティクス製品担当シニアディレクターであるマイク・レリベルトは、「当社の新しいHi-Q酵素は二次構造をより正確に読み取ることができ、それによって信号の強化と精度向上を実現しています。500種類を超える幅広い既知のがん変異を持つコントロールを活用することによって、ターゲットを絞ったがんシーケンスを目的としたプラットフォームごとの、真の精度比較を実施することができました」と述べています。

Thermo Fisher　Scientificはまた、極めて幅広い多様性が知られている遺伝性難聴に関連した遺伝子63個をターゲティングできる、Ion AmpliSeq Hearing Loss Research Panelも同日発表しています。この遺伝子パネルは研究ニーズに合わてIon 318チップ1ランあたり6～8サンプルの解析に対応します。

またIon AmpliSeq Designerウェブサイトも、最大375塩基ペアまでのアンプリコンをカスタム設計できるよう拡張されました。Ion AmpliSeq 375は高品質なDNAにより、遺伝疾患に伴う生殖細胞系の変異検出に理想的です。さまざまなシーケンス用途に合わせ、175塩基対と275塩基対までのカスタム設計のアンプリコンも引き続き提供されます。

Ion PGM システム、Ion PGM Hi-Q Sequencing Kit、およびIon AmpliSeq用遺伝子パネルは研究用であり、診断行為への利用を意図したものではありません。

Thermo Fisher Scientific (www.thermofisher.com) について
Thermo Fisher Scientific Inc. (NYSE:TMO) は、170億ドルの収益と世界50 ヵ国に 50,000 人の従業員を擁する、世界をリードする科学サービス企業です。私たちのミッションは、私たちの住む世界を「より健康で、より清潔な、より安全な場所」にするために、お客様へ製品・サービスを提供することです。私たちはお客様がライフサイエンス研究をさらに加速させ、分析における複雑な課題を解決し、臨床診断を向上させ、研究室の生産性を高めることを支援します。当社の 4 つの強力なブランド、Thermo Scientific、Life Technologies、Fisher Scientific、Unity Lab Servicesは、革新的な技術、購入における利便性、包括的なサポートについて、他に類を見ない組み合わせをご提供します。

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