全ゲノム／全エクソーム／ターゲット／次世代シーケンシング、およびサンガー法といったシーケンシング技術は、近年大きな発展を遂げています。遺伝性疾患の研究者は、研究をデザインし実施する際には今やそうした多くの先進的な技術の中から選択することが可能ですが、
これは決して簡単な決断ではありません。全ゲノム／全エクソーム／ターゲット次世代シーケンシング、およびサンガーシーケンシングはすべて、実際に目的遺伝子配列を得ることができますが、それらはアプローチが異なります。全ゲノム／全エクソームシーケンシングは、新たな発見に基づく課題に適している一方で、ターゲット次世代シーケンシングやサンガーシーケンシングは、仮説を立証するためのアプローチに適しています。
ほぼあらゆる種類の疾患研究において、特定の疾患に関する利用可能な既知の情報は、どのようなツールが最も多くの情報をもたらすかを知るのに役に立ちます。これは、遺伝性疾患の研究についても同様です。
では、遺伝性疾患研究のための正しいシーケンシングアプローチはどのように選択すれば良いのでしょうか？
