予測ゲノミクスに向けたマイクロアレイソリューション

Jong Bhak, PhD, CEO, Clinomics; Professor of Biomedical Engineering, Ulsan National Institute of Science and Technology; Genome Lab and Korean Genomics Center

カスタマイズ可能な集団ゲノミクスマイクロアレイ解析により、韓国での遺伝子疾患検査を拡大する

Dushyant Singh Baghel, MD, CEO of Nucleome Informatics

インドにおけるカスタムジェノタイピングアレイを用いた遺伝性網膜疾患の研究

Tuan Cao, Co-founder and CEO Genetica

カスタムジェノタイピングアレイを用いて、独自のアジアライフスタイルや疾患変異体を共同解明します

Richard Pither、PhD、CytoxのCEO

遺伝的リスクスコアリングによるアルツハイマー病の特性評価の変革

Alexandre Pereira, MD, PhD, São Paulo University Heart Institute; Leader of Human Genetics, Laboratory of Genetics and Molecular Cardiology; Head of Genetics Outpatient Clinic

複数民族からなるブラジル人集団を対象に、心血管疾患およびSARS-CoV-2曝露の遺伝的リスク因子を調査します

医療におけるポリジェニックリスクスコアのビジョン

Peter Donnelly教授が、医療におけるポリジェニックリスクスコアのビジョンについて述べています。ポリジェニックリスクスコアにより、どのようにして生涯リスクの高い患者を早期に特定し、スクリーニングや介入することができるかをご確認ください。ポリジェニックリスクスコアの将来的ビジョンに関するPeter Donnelly教授のプレゼンテーションビデオをご覧ください

FinnGen研究プロジェクト：病気のメカニズムを理解するためにゲノミクスと健康記録データを組み合わせる

Palotie博士が、疾患のメカニズム、特に人口の大部分に影響を与える慢性疾患の理解をより深めるするための目標について話します。これは新しい治療法への手がかりであり、疾患についてさらに理解する必要があります。そのため、フィンランド人のような特別な歴史背景を持つ集団を対象とします。 

予測ゲノミクスを全国規模のモデルに導入：台湾プレシジョンメディスンイニシアチブにスポットライトを当てます

Kwok博士は、大規模ゲノム研究の最前線に立っています。彼の最も有名な事業の1つはカイザー・パーマネンテとUCSFの共同研究であり、そこでは10万人以上のカイザー・パーマネンテ登録者が遺伝子型決定されていました。今日、彼は2つの大きな目標に焦点を当てています。第一に、ゲノムデータベースの多様性を高めることで、精密医療をより正確にする方法です。2つ目は、遺伝情報をどのようにして通常の臨床診療に取り入れるかでです。 

先制薬理ゲノミクスをヘルスケアに統合する

Pitt/UPMC精密医療研究所の薬理ゲノミクス担当副ディレクターであり、ピッツバーグ大学／サーモフィッシャーサイエンティフィック薬理ゲノミクスセンターオブエクセレンスのディレクターであるPhilip Empey博士が、日常的な臨床意思決定に薬理ゲノミクスを組み込むための課題に関して述べています。

予測ゲノミクスWebセミナーシリーズ

世界の専門家から、ゲノミクス革新が医療の未来をどのように変えているかをお聞きください

Webセミナー1：集団の個別化医療を可能にするゲノミクス（Aarno Palotie, MD, PhD）、ならびに予測ゲノミクスおよび個別化医療における集団毎ののバイオバンクの重要性（Andres Metspalu）

Webセミナー2：Samuli Ripatti予測ゲノミクスプログラムを構築するために必要なもの（Samuli Ripatti）

Webセミナー3：台湾における漢民族集団の超並列遺伝子検査：東国からの教訓（Pui-Yan Kwok, MD, PhD）

集団スケールの予測ゲノミクスの技術ランドスケープをナビゲートし、疾患リスクや薬物応答研究の戦略を探索します

先制薬理ゲノミクス-遺伝子型と薬物反応の関係を評価します。

大規模な遺伝研究デザインを解読します

集団医療や個別化医療の将来を担う予測ゲノミクス

期待を超えるジェノタイピング-ヒト研究のためのAxiomジェノタイピングアレイ

Axiom Propelワークフロー：ジェノタイピングを大規模なスケールに拡張しましょう

Axiomジェノタイピングソリューション

GeneTitan装置

選択ガイド：ヒトゲノミクス用Axiomジェノタイピングソリューション

トータルソリューション：サンプルから洞察までのパートナー

予測ゲノミクストータルソリューションのパンフレット

予測ゲノミクスとマイクロアレイに関するチュートリアルビデオ

予測ゲノミクスについて学びますこのチュートリアルでは、予測ゲノミクス、集団ゲノミクス、薬理ゲノミクスについて、およびこれらのアプリケーション分野でマイクロアレイがどのように使用されるかについて説明します。

サーモフィッシャーサイエンティフィックのマイクロアレイテクノロジー

薬理ゲノミクスのビジョン

現在の薬物療法に起因する薬物関連の罹患率と死亡率の推定年間コストは、米国だけで5,284億ドル（2016年）であり、米国の総医療費の16%に相当します。薬理ゲノミクスを用いて、遺伝子が薬物に対する個人の反応にどのように影響するかを調べることで、この状況を変えることができるでしょう。ゲノミクスを用いて、個人に対する最も安全で効果的な治療方針を決定すること、そしてこれらのプログラムが規模を拡大し主流になるにつれて、これらがコミュニティの健康を改善し、医療費を大幅に削減するという点を実現し始めています。 

予測ゲノミクスとマイクロアレイのチュートリアルビデオ

予測ゲノミクスの詳細を見るこのチュートリアルでは、予測ゲノミクス、集団ゲノミクス、薬理ゲノミクス、およびこれらのアプリケーション分野でマイクロアレイがどのように使用されるかについて説明します。

顧客および専門家からの声

ゲノミクススクリーニングプログラムの参加者に何を報告する必要がありますか？

ゲノムベースのスクリーニングプログラムの参加者には、いくつかの情報が報告される可能性があります。まれな遺伝性疾患は参加者自身に影響を与え（常染色体優性）か、参加者に影響を与えない一方、子孫に影響を与える可能性もあります（常染色体劣性）。糖尿病や心臓病などの一般的な複雑な疾患のリスクは、複数の低影響変異体の効果を組み合わせたポリジェニックリスクスコアによって評価される場合があります。薬理ゲノミクスは、ヒトそれぞれの薬物代謝の多様性を評価します。形質と祖先は直接的な医学的意味を持ちません。これらの各カテゴリーには、ゲノミクスベースのスクリーニングプログラムを検討する際の長所と短所があります。ゲノムベースのスクリーニングは現在、日常的な臨床使用には推奨されていませんが、IRBが承認した研究の一環として、結果を参加者に返すことができます。

医療システムと国家イニシアチブが遺伝子型表現型研究データベースからどのように恩恵を受けるか

収益化可能なデータ資産を構築することは、大規模な遺伝子型表現型データベースに投資するための最も一般的な理由ですが、リスクセグメンテーションと介入の改善、参加者のエンゲージメントと活性化、参加者の採用／維持、「マーケティング活性状況」、イノベーションの認識、そして質の高い医師-研究者の採用／保持など、他にもいくつもの理由があります。

大規模な遺伝子型表現型研究データベースへの投資は、特に製薬会社にとって収益化可能なデータ資産を生み出します。基本的な仮説は、遺伝学は医薬品メーカーが適切な疾患ターゲットに到達し効果を発揮する関連分子を特定して開発を加速するのに役立ち、一方で、十分に検証されていない標的に関するプログラムへの投資を回避できるということです。

遺伝的多様性が健康と医学の未来に与える影響

治療を個人にあわせて検討し、病気のリスクを予測することによる個別化医療は、病気、行動、環境要因に関連する個人の変動を理解することを前提としています。グローバルイニシアチブは、包括的な遺伝子、生物学的および臨床データの収集を目指しています。しかしながら、これらのイニシアチブの大部分は主にヨーロッパ系の人々から成り、非ヨーロッパ人にとっては均衡の取れないデータになります。医療システム、政府や学術研究機関が、コミュニティ、市民、および研究活動に対してできることは、集団ベースのバイオバンクが、周縁化された人や手の届きにくい人など、さまざまな遺伝的背景を持つ人々から構成される必要があります。この配慮がないと、医療におけるさらなる不平等を招くことになります。

以下の出版物とポスターは大規模予測ゲノム研究に焦点を当てており、Axiom全ゲノムマイクロアレイプラットフォームが引用されています。