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产后应用
拷贝数变异 (CNV) 是公认的与遗传疾病相关的基因组结构变异。染色体微阵列分析 (CMA) 可成功检测亚显微 CNV，自2010年起，用作检测与智力障碍、发育迟缓、自闭症谱系障碍和先天性异常相关的 CNV 的一线检测。
在 Thermo Fisher Scientific，我们有两种用于产后染色体分析的旗舰微阵列解决方案：CyoScan XON Suite 和 CytoScan HD Suite。
CytoScan HD Suite 适用于产前和产后应用。更多信息请查看产前应用页面。
CytoScan XON Suite
使用 Applied Biosystems CytoScan XON Suite，通过可靠的单外显子缺失和重复检测，克服外显子组研究中的挑战。CytoScan XON Suite 旨在覆盖整个基因组，并对7,000个 ClinVar 临床相关基因增加覆盖度，提供 CNV 数据，这些数据可作为下一代测序 (NGS) 进行突变分析的有力补充。
- 外显子级微阵列设计用于以经济的方式全面检测单个外显子缺失和重复
- 补充 NGS 突变分析以可靠地鉴定 CNV
- 通过基因panel组合或基因级层次选项实现简便的变异分析和灵活的报告
我们的合作伙伴正在生殖健康方面取得重大进展。观看此视频，了解有关南卡罗来纳州 Greenwood 的 Greenwood 遗传中心使用 CytoScan XON Suite 进行单个外显子缺失重复检测的更多信息。
视频：Greenwood遗传中心的单个外显子缺失/重复检测现在可以通过CytoScan XON实现
敏感的外显子级拷贝数和整个基因组的优异覆盖率
CytoScan XON Suite 是一种微阵列解决方案，除了提供全基因组覆盖外，还可以高灵敏性地检测关键相关基因中的单个外显子缺失和重复事件（图1）。单核苷酸多态性 (SNP) 探针用于样品追踪、二倍体-三倍体和杂合性缺失 (LOH) 分析。
图1.ChAS 数据分析软件的详细视图，显示 CDK7 基因中11号外显子的单个重复。
智能设计提高了关键基因的分辨率
CytoScan XON Suite 是通过从超过4900万个用于反映整个基因组的拷贝数探针库中凭经验选择而设计的。
通过基因panel 组合或基因分层分析实现灵活的报告
Chromosome Analysis Suite (ChAS) 数据分析软件具有灵活性，使您可以根据您的特定临床研究需求以各种方式轻松查看和总结外显子级 CNV 结果。
点击放大图片图2.探针覆盖关键基因和其中的外显子的设计策略。
基因检测组合分析
通过直观的 ChAS 软件中的首选基因列表或检测组合简化结果报告。在启用限制模式时，该分析功能允许您获得仅限于您上传的基因检测组合的外显子级 CNV 结果并且只查看感兴趣的基因（图3）。
图3.启用限制模式时，ChAS 的详细视图显示靶向基因检测组合分析，因此不会显示目标基因以外的数据。
基因分级分析
基因分级分析被整合到用户友好的 ChAS 软件中，其中软件根据临床研究相关性按基因级层次提供结果。
