产前应用 | Thermo Fisher Scientific

使用微阵列的细胞遗传学/拷贝数分析

微阵列是拷贝数变异 (CNV) 分析和分子细胞遗传学研究的理想平台。我们的微阵列分析是一种可靠的全基因组方法，用于高分辨率 DNA 拷贝数分析，以检测扩增、缺失、杂合性丢失 (LOH)/杂合性缺失 (AOH)、拷贝中性杂合性丢失 (cnLOH)、同源遗传区域和嵌合。快速简便地确定基因组中的非整倍体、微缺失、微重复，以及其他类型的染色体畸变。

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点播网络讲座：了解 CMA 在产前筛查中如何与传统核型分析进行比较

染色体微阵列分析 (CMA) 在产前检测中发挥着越来越重要的作用，甚至可以作为一种主要筛查工具。在此点播网络讲座中，我们的临床专业人员小组讨论了与传统核型分析相比，CMA 在提供相关遗传数据方面的效率，尤其是存在超声检测的胎儿异常时。

Panyu Panburana，医学博士
副教授
玛希隆大学医学院拉马蒂博迪医院
泰国曼谷

Takol Chareon-sirisuthigul，医学博士
副教授
玛希隆大学医学院拉马蒂博迪医院
泰国曼谷

Thipwimol Tim-Aroon，医学博士
副教授
玛希隆大学医学院拉马蒂博迪医院
泰国曼谷

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CytoScan HD Suite

CytoScan HD Suite 是一种全基因组微阵列解决方案，包括针对 SNP 和非多态探针设计的阵列、试剂、软件和仪器，提供广泛的覆盖率和高性能，可以高于 99% 的灵敏度检测染色体畸变。

具有混合设计的平衡全基因组微阵列，包括拷贝数探针和 SNP，以提高置信度。
覆盖基因组中的所有基因。
提供卓越的性能，在整个基因组中具有高灵敏度、特异性、动态范围和分辨率。
提供灵敏的嵌合检测和简化的数据分析。

CytoScan HD Suite 是细胞遗传学分析中无与伦比的标准，可提供：

超凡性能，出色覆盖率

为检测染色体畸变提供最广泛的覆盖范围和最高性能。CytoScan HD Suite 的灵敏度超过 99%，可以通过单核苷酸多态性 (SNP) 等位基因测定佐证，以高特异性可靠地检测整个基因组中的 25-50 kb 拷贝数变化。CytoScan HD Suite 拥有超过260万个拷贝数标记，涵盖了所有 OMIM 和 RefSeq 基因。