Genetic-testing-RH-Showcase

了解遗传风险因素以确定个人或夫妇的生殖健康状况是计划生育的重要组成部分。在咨询医生和遗传咨询师的情况下,基因检测可以为计划生育的夫妇提供有价值的信息而帮助其做出明智的决定,特别是受到受孕或怀孕困难或风险因素(如年龄、种族和家族史)影响的患者。

影响生殖健康的基因畸变有两种来源。一种是遗传性疾病的基因突变,会通过 DNA 从父母传给子女,就像眼睛颜色和身高等身体特征传给后代一样。另一种是de novo基因突变,是在胚胎发育过程中自发发生的基因突变。

随着新的遗传分析技术的进步和对与疾病相关的人类基因变异了解的进一步了解,现在可以对生殖健康的各种疾病进行检测。在计划生育的不同阶段进行基因检测可以为临床决策提供有价值的信息,包括诊断和治疗。

生殖健康基因检测的类别

携带者筛查有助于一对夫妇了解遗传性疾病传给后代的风险。这些信息可用于在评估计划生育方案时做出明智的决定。

胚胎植入前遗传学检测在植入前筛查体外受精胚胎的染色体异常和基因突变,以缩短妊娠等待时间并增加成功妊娠概率。

产前检测提供有关妊娠期间母亲和婴儿健康状况的信息,以及婴儿患上遗传性疾病的风险,以便进行积极主动的医疗保健管理。

产后基因检测有助于医生诊断儿童和新生儿的先天性异常和发育迟缓等疾病,以便进行早期干预、治疗和护理管理。