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携带者筛查信息
什么是携带者筛查？
携带者筛查有助于夫妻了解他们将遗传性疾病（如镰状细胞性贫血、脊髓性肌萎缩症）传给子女的风险和概率。
我们的 DNA 中携带两个基因拷贝，父母双方各提供一个。一个基因有两种版本，一种为显性版本，一种为隐性版本（等位基因）。即使一个人只有一个显性等位基因，显性等位基因也会将其自身表达出来。而隐性等位基因只有当一个人同时拥有该等位基因的两个拷贝时才会表现出来。某些疾病是由于存在两个隐性等位基因而引起的隐性遗传性疾病，如囊性纤维化和脊髓性肌萎缩症。当父母双方都是身体健康的致病隐性等位基因携带者时，他们将自身的隐性等位基因都传给其孩子的概率为 25%，这将造成灾难性的后果。
有多种基因检测可用于对准父母进行检测，以帮助确定其已知遗传性疾病的携带者状态以及将致病隐性等位基因传给其孩子的概率。
携带者筛查基因检测类型
携带者筛查检测使用从夫妇身上采集的血液、唾液或口腔拭子进行。可采用生化酶筛查或分子遗传学筛查进行检测。由于酶法筛查可能会遗漏一些携带者，因此随着分子遗传学筛查技术的进步，后者成为首选方法。
传统的分子遗传学筛查检测是一种有针对性的携带者筛查，重点分析一种或多种致病性基因变异，建议根据您的家族史或种族进行。
由于混血人群普遍存在，导致难以根据种族确定哪些人群存在风险，目前建议对所有种族进行扩展性携带者筛查。
扩展性携带者筛查在使用一份样本的一次检测中涵盖了更多的遗传性疾病。就所包含的基因数量和种族而言，现有检测的覆盖范围有所不同。根据所订购的检测，它可以覆盖多种种族的数十到数百个基因。
借助新的基因分析技术（如微阵列和下一代测序），能够进行全面、高效的高性价比扩展性携带者筛查检测，以分析多种种族中更具致病性的基因变异。微阵列技术可以在一次检测中分析整个人类基因组中已知基因的 DNA，通过将多个技术平台上的多种靶向检测整合到一次检测中以筛查遗传性疾病的所有已知致病变异，从而快速、全面地报告一对夫妻的携带者状态。
携带者筛查的益处
通过携带者筛查获得遗传信息，使准父母能够确定他们将遗传性疾病传给其孩子的风险和概率。这对于有家族史的夫妻和某些种族的夫妻尤其重要，例如在德系犹太人中发病率较高的 Tay-Sachs 病或在东南亚人中发病率较高的地中海贫血。孕前携带者筛查是最有效的检测，有助于夫妻与他们的遗传咨询师一起做出明智的决策，并可提供在怀孕前探索各种选择的机会。