在当今的多种族社会中,以前局限于特定种族群体的遗传性疾病如今在更广泛的人群中发生的频率越来越高。基于对患病率的假设,传统的携带者筛查仅根据血统或家族史对单个基因疾病进行筛查。这可能无法准确反映这些变化的频率。通过下一代测序 (NGS) 进行扩展性携带者筛查研究,可以在更广泛的疾病范围、跨祖先和地理区域进行快速的携带者筛查研究和遗传分析,并提供高度准确、可扩展、高性价比的解决方案。

了解您的同行如何评价 NGS 和扩展性携带者筛查研究:

妊娠前进行遗传性疾病的携带者筛查:先进的技术水平

生殖携带者筛查越来越普及,费用越来越低。大规模平行测序技术实现了对更广泛的基因进行检测。由于有如此多的市售检测方法,医生或患者可能很难选择使用哪种检测。本讲座将包括对当前携带者筛查的较佳实践、通常进行检测的疾病范围、筛查的优势、建议的检测策略以及在对患者进行携带者筛查时应避免的常见错误的讨论。

Eric Lee 博士,FRCPA(遗传学)
实验室总监
病毒诊断,澳大利亚