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高通量测序（NGS）在推进精准医学和儿科精准诊疗中的作用
利用 NGS 数据分析选择精准的儿科诊疗手段
儿童肿瘤来源、病因不同于成人肿瘤，且既往许多用于成人肿瘤研究的工具等均不适用于儿童肿瘤的研究，因此儿童肿瘤的研究极具挑战。
如今这种情况正在改变。
儿童肿瘤专家不仅将NGS应用于日常工作，并进一步借助此工具推动儿童肿瘤精准诊疗的研究。
美国大溪城Helen Devos儿童医院血液肿瘤科的Giselle Sholler博士利用脉络丛癌（一种罕见的侵袭性儿童脑癌）临床试验的NGS数据，来对脑癌患儿进行疗法筛选。
从左至右： 依次为 Helen DeVos 儿童医院的 Giselle Sholler 博士和 Albert Cornelius，以及 Tracy 和 Maddie Pagel。 Sholler和Cornelius作为诊疗团队中的成员，通过NGS检测和数据分析，对Maddie的脑癌治疗进行疗法筛选。
下载已经发表的研究结果
从“Molecular Guided Therapy Provides Sustained Clinical Response in Refractory Choroid Plexus Carcinoma”一文中，了解更多的临床试验信息，帮助优化Maddie Pagel的临床诊疗方案。
基因分析工具可帮助医生设计出可挽救Maddie生命的临床实验
Madison Pagel 在 4 个月大时被诊断出脉络丛癌 (CPC)。这是一种罕见的侵袭性儿童脑癌，现已扩散至脊柱，进入脑脊液。
她通过手术切除肿瘤原发灶，并经过12个疗程的化疗，肿瘤得到缓解。 但九个月后，肿瘤复发并扩散。
这次她的癌症如果复发的话，目前没有较好的预后手段和成熟的治疗方法，且对三种化疗方案都有了抗性。 这次复发的肿瘤，预后较差且没有成熟的治疗方法，同时对三种化疗方案都出现了耐药性。
Helen DeVos 儿童医院Spectrum Health的医生告诉Maddie的母亲Tracy可进行临终关怀……