Ion AmpliSeq HID Community Panels是根据法医科学家的意见设计的，并对其性能进行了验证，为人类身份鉴定应用的靶向测序提供了更多的应用。这些Panels可以通过 ampliseq.com 订购，并与 Applied Bioystems Precision ID 测序工作流程兼容。无论您是从如下所述的预设计panels中进行选择，还是使用您的特定内容创建定制panel，您的检测组合都可实现高覆盖率和高性能。此外，Converge NGS SNP 模块软件支持通过包含用户自定义的标记物和群体频率进行定制panel分析。

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Ion AmpliSeq Body Fluid Identification DNA and RNA research panels

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The evidentiary value of DNA profiles varies depending on the context in which the DNA was found. Linking a DNA profile to a particular cellular phenotype in mixtures may aid in assessing its evidentiary relevance and value.  

The Ion AmpliSeq Body Fluid Identification DNA and RNA research panels, when used together, can identify a number of forensically relevant body fluids and tissues and associate the identified body fluids with individual DNA donors in mixtures, facilitating the formulation of source level propositions to aid DNA analysts in casework interpretation. Software tools have been developed to aid in the analysis of these panels.

The Ion AmpliSeq Body Fluid Identification DNA Research Panel targets 36 amplicons on 13 chromosomes. These 36 amplicons contain the 46 SNPs which correspond to the coding SNPs (cSNPS) in the Ion AmpliSeq Body Fluid Identification RNA Research Panel.

The Ion AmpliSeq Body Fluid Identification RNA Research Panel targets 23 body fluid specific genes with 36 amplicons. Three genes are included for body fluid identification only. The remaining 20 genes contain 46 cSNPs for human identification purposes.

DNA panel:
36 amplicons targeting 46 SNPs

RNA panel:
36 amplicons targeting 46 cSNPs within 20 of 23 genes

Sample type for DNA panel:
Human genomic DNA

Sample type for RNA panel:
Human total RNA

Input DNA:
10 ng gDNA per sample

Input RNA:
25 ng total RNA transcribed into cRNA per sample

Recommended configuration:
Sample per chip:
8 samples/Ion 520 Chip
6 samples/Ion 530 Chip

Observed performance:
Discriminatory power of the cSNPs (European Caucasians) for all body fluids is 0.957–0.997 with linkage disequilibrium considered

 

Design date:
June 2020

Publication:
Hanson, E., et al. Targeted S5 RNA sequencing assay for the identification and direct association of common body fluids with DNA donors in mixtures. Int J Legal Med 137, 13–32 (2023).

Recommended applications:
Forensic genetics: body fluid identification
 

Ion Ampliseq VISAGE-Basic Tool Research Panel

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法医 DNA 表型分析可提供关于外部可见特征 (EVC) 和生物地理祖先 (BGA) 的调查线索，从而为数据库查询不到或 CE-STR 技术分析失败的调查提供协助。Ion AmpliSeq VISAGE（通过基因组学获得的可见属性）-Basic Tool Research Panel 包含 153 个 SNP，可预测外部可见特征（ EVC） 和生物地理祖先，并纳入了 HIrisPlex-S 检测1 的 41 个 SNP 和用于区分七大洲人群的 115 个选定 BGA 标记物。该检测设计适用于扩增子平均大小为 175 bp 的降解样品。此检测的初步验证显示出高灵敏度，低至 100 pg 的基因组 DNA (gDNA)和 240 分钟超声处理后的，均可获得全部分型。

引物混合管 1：146 个扩增子

样品类型：人类基因组 DNA，可与降解的 DNA 和法医检材兼容

起始 DNA：1 ng/样品，但已证实低至 100 pg DNA亦可获得全部分型

推荐配置：
每个芯片的样品数：16 份样品/Ion 530 芯片

 

 

观察到的性能：
标记物检出率：100%
重现性：100%

 

 

引用文献
1Chaitanya, L. et al., 通过 DNA 预测眼睛、头发和皮肤颜色的 HIrisPlex-S 系统：简介和法医开发验证.Forensic Sci Int Genet, 2018.35: p. 123- 135.

设计日期：
2020 年 6 月		出版物：
Xavier, et al.Forensic Science International: Genetics 2020		推荐应用：
法医遗传学：生物地理祖先推断、DNA 表型分型
 

Ion Ampliseq DNA Phenotyping Panel

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在 STR 谱在数据库中无匹配结果的情况下，DNA 表型分析可用于生成调查线索。Ion Ampliseq DNA 表型分型检测Panel可用于通过 HIrisPlex 系统使用 24 种表型分析 SNP，从而预测头发和眼睛的颜色。本检测组合可靶向来自以下基因的 23 个 SNP 和 1 个 indel：MC1R、SLC45A2、ASIP/PIGU、EXOC2、HERC2、IRF4、KITLG、OCA2、TYR、SLC24A4 和 TRYP1。HIrisPlex 预测模型 (http://hirisplex.erasmusmc.nl/) 可提供表明蓝色、中间色或棕色眼睛以及黑色、棕色、红色或金色头发概率的结果。更多详细信息，参见 Walsh et. al., Forensic Science International: Genetics 2013。

合并液 1：17 个扩增子（1 管）

样品类型：DNA

起始 DNA：1 ng

推荐配置：
每个芯片的样品数：32 份样品/Ion 318 或 Ion 520 芯片
最小覆盖率：1000X		观察到的性能：
检测组合均匀性：99%
靶标读数：93%

 

设计日期：
2015 年 3 月		出版物：
Walsh et al, Forensic Science International: Genetics 2013		推荐应用：
法医遗传学：可见性状推断
 

Ion AmpliSeq PhenoTrivium Panel

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在法医遗传学领域中应用替代标记的研究日益增多，有助于确定从具有挑战性的样品中获得更多遗传信息的方法。使用生物地理祖先、DNA 表型和谱系标记物可在积案悬案和无嫌疑犯案件中提供调查线索。Ion AmpliSeq PhenoTrivium Panel包含一组共 200 个常染色体 SNP 和 120 个 Y 染色体 SNP 的祖先、DNA 表型和男性谱系标记物。Diepenbroek等人的研究表明 ，用灵敏度低至125pg的基因组DNA（gDNA）的panel可以获得可靠的祖先和表型预测，以及在个案样本上结合祖先、表型和男系预测的额外好处。

引物混合管 1：311 个扩增子

样品类型：人类基因组 DNA，可与降解的 DNA 和法医检材兼容

起始 DNA：1 ng/样品，但可靠的祖先和表型预测低至 125 pg DNA
推荐配置：
每个芯片的样品数：16-24 份样品/Ion 530 芯片		观察到的性能：
标记物检出率：98.75%

 

设计日期：
2020 年 12 月		出版物：
Diepenbroek, et al.Genes 2020, 11(12)

推荐应用：
法医遗传学：生物地理祖先推断、DNA 表型分型、调查线索

 

Ion AmpliSeq HID Y-SNP Research Panel v1

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从男性特异性 Y 染色体单核苷酸多态性 (Y-SNP) 分配的 Y 染色体单倍群可实现父系谱系鉴定和父系生物地理祖先推断，这两者均与法医遗传学相关。Ion AmpliSeq HID Y-SNP Research Panel 可分析 859 个 Y-SNP 以推断 640 个 Y 单倍群。初步法医开发验证测试显示，这种 Y-SNP MPS 工具的性能高度准确、灵敏且可靠。更多详细信息（包括分析建议），参见 Ralf et. al., Forensic Science International: Genetics 2019。

引物混合管1：602 个扩增子（1 管）

样品类型：人类基因组 DNA，可与降解的 DNA 和法医检材兼容

起始 DNA：1 ng/样品，但已证实的准确的单倍群预测可低至 25 pg DNA

推荐配置：
每个芯片的样品数：24/Ion 318 芯片
平均覆盖范围/标记物：175X
*也兼容 Ion 510、520 和 530 芯片		观察到的性能：
标记物检出率：97.3%
精度：100%

 

设计日期：
2019 年 1 月		出版物：
Ralf et al, Forensic Science International: Genetics 2019		推荐应用：
法医遗传学：父系谱系鉴定和父系生物地理祖先推断

Ion AmpliSeq MH-74 Plex Research Panel

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替代标记类型的分析可对具有挑战性的样品（如复杂混合物或降解样品）的 CE-STR 结果进行补充，以生成调查线索。由于适用于法医检材的加性增强混合物分析和生物地理祖先预测能力，微单倍型已成为传统 STR-CE 分型的替代标记物。Ion AmpliSeq MH-74 Plex Research Panel 是一种 157-325 bp 检测，涵盖选自先前由 Kidd Laboratory 表征的一组 130 个微单倍型中的 74 个微单倍型 (230 SNP)。基于高 Ae（等位基因的有效数量）和 In（信息量）值选择微单倍型，以增强混合反卷积和生物地理祖先预测能力。Oldoni 等人证实，低至 50 pg 基因组 DNA (gDNA) 的灵敏度和该检测在分析复杂混合物方面的用途可对 CE-STR 分型结果进行补充。

合并液 1：74 个扩增子

样品类型：人类基因组 DNA，可与降解的 DNA 和法医检材兼容

起始 DNA：1 ng/样品，但灵敏度低至 50 pg

推荐配置：
每个芯片的样品数：16 份样品/Ion 530 芯片		观察到的性能：
标记物检出率：100%

 

设计日期：
2020 年 12 月		出版物：
Oldoni, et al.Forensic Science International: Genetics 2020		推荐应用：
法医遗传学：生物地理祖先推断、DNA 混合物
 

相关资源

 

仅适用于科学研究、法医或亲子鉴定应用。不可用于诊断程序。