用于人类身份鉴定的 Precision ID NGS 系统：用于法医学 DNA 分析的靶向测序

仅使用 125 pg 的 DNA 起始量，您便可以在2天内快速、轻松地分析这些常用的法医学标记物。

Precision ID GlobalFiler NGS STR 检测组合为每个重复结构提供了等位基因数量和碱基序列，提高了混合物分辨率并提高了身份估计的概率 (PI)。

Precision ID 身份鉴定检测组合

单核苷酸多态性 (SNP) 除了短串联重复序列 (STR) 外，还可提供用于人类身份鉴定的各种新的重要信息。由于测序所需的扩增子较短，SNP 能够从降解样本中高度回收信息，例如来自大规模灾难受害者的信息。

 Applied Biosystems Precision ID 身份鉴定检测组合 包括124个常染色体标记物，可提供与法医分析人员使用的 STR 基因分型匹配概率类似的个体身份鉴定（1 x 10-31 至 6 x 10-35）。 通过使用具有高杂合性和低固定指数 (Fst) 的34个上游 Y-分支 SNP 和90个常染色体 SNP 来实现高区分能力，如耶鲁大学 Kenneth Kidd 博士的出版物和 SNPforID 联盟所述。

Converge 软件 NGS 数据分析模块包含分析 Precision ID 身份鉴定检测组合的参数，使用85个未链接的身份 SNP 从1000个基因组项目数据集生成随机匹配概率 (RMP)，以及从34个上部 Y 分支 SNP 或客户提供的种群频率数据中确定 Y 单倍群。     

Ion AmpliSeq Community 检测组合是根据行业前列科学家的意见设计的，并经性能验证，可在法医学的靶向测序中提供扩展的应用。这些检测组合可以通过 ampliseq.com 订购，并与 Applied Biosystems Precision ID 测序工作流程兼容。        此外，Converge NGS SNP 模块软件支持通过包含用户自定义的标记物和群体频率进行定制检测组合分析。     

当前的 HID Community 检测组合包括 Ion  AmpliSeq   DNA  表型检测组合  (Walsh et al., Forensic Science International: Genetics 2013)  和  Ion AmpliSeq HID Y-SNP 研究检测组合 V1  (Ralf et al., Forensic Science International: Genetics 2019)。 

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此外，可以使用 ampliseq.com 上的 Ion AmpliSeq Designer 搭配您的特定内容设计自定义 Ion AmpliSeq 检测组合。 

Applied Biosystems Precision ID 文库试剂盒专门设计用于从 Precision ID 检测组合中快速生成靶向测序文库。该试剂盒基于 Ion AmpliSeq 化学试剂构建，可实现在单个孔中从数十至数千个扩增子进行可扩展的多重 PCR 反应，仅需 125 pg 的起始 DNA。  该等试剂盒还可使用 Ion Xpress 条形码接头1-96试剂盒或 IonCode 条形码接头1-384试剂盒制备条形码文库。条形码文库可结合并上样到单个 Ion 芯片上，从而较大限度地缩短测序运行时间并降低成本，并可实现样本间的准确比较。 Precision ID 文库试剂盒可与手动程序或高通量自动化设备平台配合使用。

Precision ID DL8 试剂盒设计用于配合 Ion Chef 系统使用，用于自动化构建 Ion AmpliSeq 文库。 利用 Ion Chef 系统的自动化能力，该试剂盒可实现 Precision ID 扩增子文库的可重现制备，手动操作时间不到15分钟且仅需3个移液步骤。该试剂盒与1池和2池检测组合的设计兼容，可在一次运行中自动制备8份样本的文库，同时提供一管可用于下游模板构建和测序的混合文库。

Ion S5 Precision ID Chef & 测序试剂盒针对 Ion GeneStudio S5 系统上所有可用 HID NGS 检测组合（STR、SNP 和线粒体 DNA）的模板构建和测序进行了优化。该试剂盒有两种规格：每次初始化运行两次的规格适用于更高通量的实验室，每次初始化运行一次的规格适用于频率更低的分析。

节省工作台时间，帮助提高实验室的生产力，并将结果标准化。人类身份鉴定 Ion Chef 系统可执行重复的实验室工作，无需复杂的自动化设备和难以理解的脚本。与 Ion Torrent 新一代测序平台配合使用，Ion Chef 系统可通过简单的按钮式操作自动进行 Precision ID 文库制备、模板生成和芯片上样，只需45分钟的手动操作时间即可从 DNA 获得数据。

Ion Chef 系统适用于法医人类身份鉴定领域的科学家和研究人员，提供自动化工作流程，有助于提高实验室效率。借助 Ion Chef 系统自动化，结合用于人类身份鉴定的 Precision ID 检测组合中的 Ion AmpliSeq 技术，可发挥 Precision ID NGS 系统的强大力量。

• 针对1和2库设计的自动化文库生成、平衡和混合，可在单次仪器运行中处理多达8份样本
• 以 <0.01 % 的极低运行间交叉污染率运行
• 为任何经验水平的法医科学家减少易变性来源
• 支持所有 Ion Torrent 半导体芯片和测序化学试剂

想要在周一进行 SNP 检测组合测序、在周三进行 mtDNA 检测组合测序而在周四进行 STR 检测组合测序？Ion GeneStudio S5 系统是 Precision ID NGS 系统的一个组成部分，让您可以利用一台台式仪器根据您的应用和通量需求进行扩展。Ion GeneStudio S5 系统为靶向测序提供了较简单的 DNA 到数据工作流程，具有行业当先的速度和高性价比，以及在单个芯片上进行多重测定和优化样本与检测组合数量的灵活性。 

简单：准备、设置、测序

• 测序仪手动操作时间不到15分钟
• 手动操作时间不到45分钟，适用于 DNA 到数据靶向测序工作流程

速度：每个小时都很重要

• 测序运行 <2.5小时
• 通过 Ion Chef 模板整夜运行，在2天内即可从 DNA 到数据取得

Converge 软件是赛默飞世尔科技开发的一体式模块化企业平台，将法医学 DNA 数据管理和分析集成到一个软件包中，旨在提高法医学 DNA 实验室的效率。 通过 Converge NGS 分析模块，实验室现在能够检查线粒体基因组，以便在常染色体 DNA 质量差或没有可供分析的常染色体 DNA 时识别遗骸、检查 STR 标记物来确定混合物分析中的贡献物数量，以及检查靶向和法医相关的单核苷酸多态性 (SNP) 标记物，以获得调查线索。此外，还包括综合性的审核功能以满足监管链要求。

利用类似于 Applied Biosystems GeneMapper ID-X 软件的界面，您将能够使用熟悉的过程质量值 (PQV) 以及诸如等位基因数量 (AN)、梯状条带外等位基因 (OL)、峰高比 (PHR)、低于随机阈值 (BST) 和控制一致性 (CC) 之类的标记快速评价测序数据。   NGS 模块中提供了预先配置的分析设置，实验室可以根据需要进行修改。 

Converge 软件 SNP 分析提供了多种指标来监测测序质量，包括热点对比读段的覆盖率、链偏好、热点处包含每个碱基的读段数量、基因型识别和质量。 第三代血统分析包括基于自举分析生成混合预测和种群可能性的估计，以及变异性估计 (Alexander et al., Genome Research 2009)。      计算随机匹配概率 (RMP) 的身份鉴定分析，可以基于从1000个基因组数据或从用户提供的群体频率数据生成的基因型频率以及 Y 单倍群预测。       

将新一代测序 (NGS) 用于法医学并不是范式转换 — Bruce Budowle 博士，北德克萨斯大学健康科学中心
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介绍使用 NGS 技术的线粒体 DNA 测序 — Walther Parson 博士，因斯布鲁克医科大学法律医学研究所
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使用 Ion Torrent NGS 自动化加速法医学 DNA 分析 — Joseph Chang，赛默飞世尔科技
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线粒体 DNA 分析

Diepenbroek, M., Amory, C., Niederstätter, H. et al.Genetic and phylogeographic evidence for Jewish Holocaust victims at the Sobibór death camp.Genome Biol 22, 200 (2021). https://doi.org/10.1186/s13059-021-02420-0
Performance of the Early Access AmpliSeq Mitochondrial Panel with degraded DNA samples using the Ion Torrent platform.Wai, K. T., Barash, M. and Gunn, P. (2018), ELECTROPHORESIS. doi:10.1002/elps.201700371
Evaluation of the precision ID whole mtDNA genome panel for forensic analyses Strobl, Christina et al.Forensic Science International: Genetics , Volume 35 , 21 – 25

STR 分析

Muller P et al.(2018) Systematic evaluation of the early access applied biosystems precision ID Globalfiler mixture ID and Globalfiler NGS STR panels for the Ion S5 System.Forensic Sci Int Genet 36:95–103.
Alonso A, Barrio PA, Muller P, et al.(2018) Current state‐of‐art of STR sequencing in forensic genetics.Electrophoresis doi:10.1002/elps.201800030
Wang Z et al.(2017) Massively parallel sequencing of 32 forensic markers using the Precision ID GlobalFiler NGS STR Panel and the Ion PGM System.Forensic Sci Int Genet 31:126–134

血统 SNP 分析

Al-Asfi M, McNevin D, Mehta B et al.(2018) Assessment of the Precision ID Ancestry panel.Int J Legal Med doi: 10.1007/s00414-018-1785-9.
Pereira V et al.(2017) Evaluation of the Precision ID Ancestry Panel for crime case work: A SNP typing assay developed for typing of 165 ancestral informative markers.Forensic Sci Int Genet 28:138–145.
Hollard C, Keyser C, Delabarde T et al.(2017) Case report: on the use of the HID-Ion AmpliSeq Ancestry Panel in a real forensic case.Int J Legal Med 131:351–358.
Tasker E et al.(2017) Analysis of DNA from post-blast pipe bomb fragments for identification and determination of ancestry.Forensic Sci Int Genet 28:195–202.

身份鉴定 SNP 分析

Liu J et al.(2018) Massively parallel sequencing of 124 SNPs included in the precision ID identity panel in three East Asian minority ethnicities.Forensic Sci Int Genet 35:141–148.
Meiklejohn KA et al.(2017) Evaluation of the Precision ID Identity Panel for the Ion Torrent PGM sequencer.Forensic Sci Int Genet 31:48–56.
van der Heijden S et al.(2017) Comparison of manual and automated AmpliSeq workflows in the typing of a Somali population with the Precision ID Identity Panel.Forensic Sci Int Genet 31:118–125.