复杂检材的法医学 DNA 分析

Applied Biosystems AutoMate Express 法医学 DNA 提取系统 是一款易于使用的稳定的台式仪器，具有极高的灵活性，并采用预填充铝箔密封盒包装的 Applied Biosystems PrepFiler Express和PrepFiler Express BTA （骨、牙齿和粘合剂）试剂盒。简便的仪器设置、极简的样品试管处理操作以及较短的运行时间使 AutoMate Express 系统成为分析人员快速提取以快速案件检材的理想工具。值得一提的是，AutoMate Express 系统提供了较大洗脱体积范围 (20 µL - 250 µL)，尽可能提高获得 STR 结果的能力。

案件工作流程的定量步骤是确定如何在下游处理样品的关键。短串联重复序列（STR）分析谱的成功取决于多个因素。我们先进的定量设备、试剂盒和软件有助于法医学实验室在更短时间内获得准确结果——即使用于最复杂的案件检材。DNA 定量的价值包括：

• 提高扩增效率
• 产生较少的超标、过度扩增或扩增不足的样品
• 提供标准化谱图分析，实现可靠的数据解析
• 旨在减少对下游重新分析的需求，实现长期节省成本
• 提供关键样品信息，实现法医学工作流程决策
• 通过有针对性的下游分析决策，实现样品保存

Applied Biosystems Quantifiler HP 和 Quantifiler Trio DNA 定量试剂盒使法医学实验室通过单个高度灵敏的实时荧光定量 PCR 反应，同时获得人类总 DNA 的定量和定性评估。

Sheree Hughes-Stamm，博士，德克萨斯州休斯敦山姆休斯顿州立大学

Applied Biosystems HID 实时荧光定量 PCR 分析软件 v1.3 提供了使用自定义虚拟标准曲线分析数据的功能。此外，该软件还包括定量、STR 设置功能以及 STR 数据质量审核功能，集成并简化了定量和 STR 分析步骤。

随着全球法医学 DNA 数据库的迅速扩展，人们也需要更具鉴别能力的 STR 多重分析，从而可实现最大限度的位点重叠。因此，Applied Biosystems GlobalFiler STR 试剂盒将最常用的基因座整合到一个多重反应中。GlobalFiler 试剂盒包含全球重要数据库中常用的所有 STR 基因座，包括 CODIS 核心位点工作组建议纳入的所有基因座以及欧洲常用基因座。基因座的多重选择性降低了不定匹配的风险，同时实现了更有效的跨境数据共享。

GlobalFiler 试剂盒经优化尽可能提高了基因分型结果的质量和数量，即使用于最复杂检材。预混液性能可靠、包含10个 mini-STR 标记以及扩展 DNA 上样量范围，可从复杂检材（已高度降解和/或抑制的检材）中获取更多信息。

Antonio Alonso，博士，西班牙马德里国家毒理学和法医学科学研究所

Applied Biosystems NGM 检测 PCR 扩增试剂盒有助于尽可能缩小 SE33 等具有高度区分性的标记的大小。该试剂盒专为兼容欧洲数据库要求设计而成， 具有出色的灵敏度，并为成熟的 NGM SElect PCR 扩增试剂盒提供了替代配置，尽可能提供更多检测信息，即使用于已降解案件样品。NGM 检测试剂盒 有助于优先确定数据库中最具代表性的标志物位置，提高恢复案件样品可搜索信息的能力。预混液配方经改进后，增加了反应上样量（15 μL 与 10 μL DNA），有助于实现更高等位基因数据回收率。

Y-STR 基因座在法医学研究中可能极具价值，Y 染色体由于具有独特的父子遗传关系，而可用于追踪男性谱系。Y-STR 基因座已用作关系分析、父本鉴定、家族搜寻、失踪人口和大型灾难受害者鉴定（尤其是性侵案件）的补充分析工具，用于排除潜在男性肇事者或进一步进行身份鉴定。

法医学案件、失踪人口和大型灾难受害人的身份鉴定尤其对样品质量和数量带来重大挑战。Applied Biosystems Yfiler Plus 试剂盒具有高灵敏度和改进抑制剂抗性，对于少量或低质量案件检材，可通过其27个 Y-STR 标记（包括7个快速突变 Y-STR 基因座和11个 mini-STR (<220bp)）获得更多信息。

Franz Neuhuber，博士，奥地利萨尔茨堡大学

若要分析 DNA 混合物，Applied Biosystems Precision ID GlobalFiler NGS STR 检测组合 v2 中包含与 GlobalFiler PCR 扩增试剂盒中相同的21个常染色体 STR 以及 Y 标记和釉原蛋白性别标记。作为 SE-33 的替代物，该检测组合还包括其他多等位基因 STR 标记，有助于对复杂案件检材进行混合物分析。该靶向法医学标记检测组合的检材上样量低可至 125 pg DNA，可帮助您在2天内完成从检材提取到基因分型的过程。Precision ID GlobalFiler NGS STR 解决方案提供有关 STR 等位基因检出、STR 序列基序、侧翼区中已知 SNP 以及等距杂合子（片段长度相同但包含不同序列的等位基因）的信息。

Pedro Barrio，博士，西班牙马德里国家毒理学和法医学科学研究所

Applied Biosystems Precision ID Ancestry Panel 包含165个常染色体标记 (SNP)，可为您提供生物地理血统信息并指导您执行调查，获取更多调查线索。对于小扩增子 (<130 bp)，该检测组合还针对降解 DNA 检材进行了优化。检材上样量可低至 1 ng DNA，可在一天多一点的时间内完成从检材提取到基因分型的过程。

使用 Applied Biosystems Precision ID Identity Panel 分析已降解或痕量 DNA，内含124个标记，可提供与法医分析人员使用的 STR 基因分型匹配概率类似的个体身份鉴定。使用34个上游 Y-分支 SNP 和90个常染色体 SNP，实现这种高鉴别能力。由于测序所需的扩增子较短，因此 SNP 可用于大量恢复复杂检材（例如大型灾难样品、低拷贝数样品或低质量样品）的相关信息。

Walther Parson，博士，奥地利因斯布鲁克医科大学

Applied Biosystems Precision ID mtDNA 全基因组检测板采用创新方法进行线粒体 DNA 测序，专门用于失踪人口或灾难受害者遗体的法医学分析。这种 mtDNA 镶嵌方法包含两个引物库，每个库含81个小扩增子，平均大小为 163 bp，用于从高度受损、降解的检材（如毛干、牙齿和骨骼）中获得最佳线粒体基因组覆盖率数据。

此外，Applied Biosystems Precision ID mtDNA 控制区检测组合使用的 mtDNA 镶嵌方法与 Precision ID mtDNA 全基因组检测组合相同。该靶向控制区检测组合包含两组较小的引物库，每个库含7个扩增子，跨越 1.2 kb 控制区，其中包括高变 (HV) 区 I、II 和 III，同样对降解的法医学检材具有良好的覆盖率。