外显子组测序

外显子组测序是一种靶向测序方法，仅查询基因组的致病外显子区域。虽然全基因组测序 (WGS) 能够提供基因组的完整序列构成，但数据分析的局限和 WGS 高昂的成本，迫使业界开发更具成本效益的外显子组测序解决方案。外显子组测序使研究人员能够通过靶向基因组所有编码区、调控区域和 3’ 端未翻译区域、以及其他功能注释目标区域（如 miRNA 基因和不同的非编码 RNA）的富集策略，发现与广泛的疾病相关的功能变异相关的功能性变异。Life Technologies 使您可以在 Ion Proton™ 系统和 5500xl 基因分析仪上进行灵活、简单、经济的外线组测序。