DNA测序

DNA测序是读取DNA分子中的核苷酸碱基的过程。通过我们的创新、易使用的测序解决方案揭示基因组并解决生物学中最具挑战性的问题。

在过去的25年中，我们的测序仪为多项重大科研突破做出了贡献，包括进行第一个人类基因组测序以及发现诸如囊性纤维化等疾病的相关基因。我们在测序技术中的不断创新将持续推动研究人员获得新的发现。

从全基因组测序到特定基因区域的靶向测序，我们的测序产品组合支持各种通量和研究应用需求的DNA测序。

特色基因测序产品

对单个基因、基因区域或基因集进行测序是癌症和遗传病研究中的常用靶向测序方法，目的是在关键的基因组区域筛检出已知的胚系和/或体细胞突变亦或发现其中出现的新突变。

“从头”测序又称为de novo测序，是一种构建参考基因组的方法。具体的方法是：通过随机DNA靶向切割、测序，然后将各个片段组合，最终构建出基因组草图或基因组完成图。

外显子组靶向测序采用了旨在检测出编码外显子的富集策略。外显子组包括约1%的基因组，另外还包含约85%的致病突变。对于尝试找出6,800多种罕见病病因的基因研究人员而言[1]，外显子组测序可检测出单核苷酸变异 (SNV)、小片段插入或缺失 (indel) 以及罕见的新生突变，揭示复杂疾病的遗传特征[2]。

通过正交技术（独立化学反应）准确确认突变，同时发现新的突变。我们提供黄金标准和便捷的方法，供实验室对发现的结果进行验证。

16S rRNA基因测序是一种用于微生物鉴定的准确可靠方法。

参考文献

  1. National Institutes of Health, Office of Rare Diseases Research.
  2. Marth GT, Yu F, Indap AR, et al.(2011) The functional spectrum of low-frequency coding variation.Genome Biol 12(9):R84.

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仅供科研使用，不可用于诊断目的。