术语“表观遗传”是指DNA序列不发生变化的可遗传性改变。 表观遗传修饰在基因表达中起关键作用，因此支撑着正常细胞的生长、调控和维护。 生活方式、营养和环境因素可导致表观遗传变化。

最常研究的两种表观遗传修饰涉及：

  1. 蛋白质-DNA相互作用（即，蛋白质与DNA结合）
  2. CpG二核苷酸中的核甘酸胞嘧啶 (C) 甲基化

由于miRNA的表达会影响表观遗传机制，因此也会导致表观遗传变化发生。

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甲基化分析
由于DNA扩增中不会保留 CpG DNA甲基化，因此甲基化研究要求在DNA测序之前处理DNA时保留或选择甲基化状态。 用于甲基化分析的DNA制备技术包括：通过亲和富集选择甲基化的DNA，使用甲基化敏感的酶进行酶处理，或者使用亚硫酸氢盐对DNA进行化学处理。		 染色质免疫共沉淀测序 (ChIP-Seq)
DNA粘附蛋白会影响基因表达以及DNA的包装和可接近性。 要研究这些相互作用，可采用染色质免疫沉淀 (ChIP) 将蛋白质–DNA复合物分离，然后对相关 DNA测序，最终确定其特征。 此方法叫做ChIP测序。

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