遗传疾病是由各种基因组异常引起的可从亲代基因遗传给后代的疾病,或者更常见的是由新突变或个体遗传物质的变化引起的疾病。一些更常见的基因修饰包括单个突变、缺失、插入、倒置、拷贝数变化和甲基化差异。我们可提供一系列 Applied Biosystems 试剂盒和工作流程解决方案,配合我们的基因分析仪一起使用,可帮助您解决遗传疾病研究问题。

测序前筛选

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SSCP 是一种电泳迁移率检测,可用于在大量样本中查找变异,因此只需较少的 DNA 测序运行次数即可获得结果。

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突变检测

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DNA 突变是推动癌症发展的最常见事件。我们的试剂盒和遗传分析仪器有助于简化您的应用开发过程—例如 SNP 检测(位于不同 DNA 片段的单个 SNP 或最多 10 个 SNP)和对完整基因测序。

基因重排

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基因重排—包括 DNA 片段的重复、倒置和缺失—已知其可导致许多遗传疾病。

甲基化分析

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DNA 甲基化在基因表达的调控中起着重要作用,因此在多种疾病状态下也随之出现。使用我们的甲基化检测解决方案,您可以确定总甲基化水平或者确定特异性 CpG 的甲基化状态。

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仅供科研使用,不可用于诊断目的。