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自2011年问世以来,Ion AmpliSeq 靶向测序技术已逐渐被全球采用,各领域的同行评审文献已超过500份。 

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专题视频:FFPE 样品分析

福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 组织样品极难处理。Nicole Pfarr 博士讲解了她在 Ion PGM™ 系统上使用 Ion AmpliSeq 检测Panel(八个Panel,包括标准款和定制款)的经历。

“我们自行设计了四个自定义 Ion AmpliSeq 检测panel,它们在处理源自 FFPE 的 DNA 时均表现良好。”

——美国俄勒冈州奈特癌症研究所奈特诊断实验室 Christopher Corless 博士

“原则是,采用 Ion AmpliSeq RNA 检测panel检测 RNA 环境变化,如基因融合;采用 DNA 检测Panel检测基因组变异、SNP、插入缺失和拷贝数变异。”

——英国考文垂华威大学病理学教授 Ian Cree 博士

费萨尔国王专科医院和研究中心沙特阿拉伯人类基因组计划

Brian Meyer 博士讲解了一套用于研究阿拉伯人群中孟德尔疾病的13种遗传疾病研究检测Panel的开发和应用。这些13种检测Panel也可通过 Ion AmpliSeq Designer 进行订购。

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美国西奈山伊坎医学院修复项目

Robert Sebra 博士讲解了定制遗传疾病研究检测Panel的设计和开发,该检测Panel覆盖700多种疾病相关基因(覆盖所有编码外显子),包括关键药物基因组学、孟德尔、修复、心血管和癌症基因以及超过4,000个热点位点。该检测Panel的大小为4.4 Mb,在仅2个试管中包含超过24,000个扩增子。

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美国波士顿儿童医院

Janet Chou 和 Wayne Bainter 博士讲解了在原发性免疫缺陷 (PID) 临床研究过程中,如何采用 Ion AmpliSeq 原发性免疫缺陷 (PID) 研究检测Panel v2 加速并改善遗传变异的搜索。

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日本国家神经病和精神病中心

日本国家神经病和精神病研究中心的神经肌肉研究科科长 Satomi Mitsuhashi 博士讲解了 Ion AmpliSeq 检测Panel如何成为更快速且更具成本效益的突变发现工具(与多通路连接依赖性探针扩增 (MLPA) 或全外显子组测序等传统方法相比)。

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仅供科研使用,不可用于诊断目的。