プレスリリース
2018年7月5日
サーモフィッシャーサイエンティフィック ジャパングループ
報道関係各位
サーモフィッシャーサイエンティフィック、
Ion AmpliSeq HDテクノロジーを日本市場で提供開始
遺伝子パネルのカスタマイズと超高感度検出を初めて両立させた
次世代ターゲットシーケンシング向けの新しいライブラリ調製技術
サーモフィッシャーサイエンティフィック ジャパングループは、最新の次世代ライブラリ調製技術であるIon AmpliSeq HDテクノロジーを日本市場で提供開始することを発表します。Ion AmpliSeq HDは臨床研究などにおいて、セルフリーDNA（cfDNA）や非常に不均一な固形腫瘍サンプル中の低頻度変異の検出に必要な超高感度を保ちつつ、遺伝子パネルの柔軟なカスタマイズを可能にする初めてのソリューションです（ビデオ（英語）を見る ）。
これまで臨床研究者は、超高感度検出を必要とするアプリケーションにおいて、既成デザインのNGS遺伝子パネルを使用してきましたが、特にリキッドバイオプシーアプリケーションにおいて、お客様からパネルのカスタマイズと卓越した感度を兼ね備えたソリューションを求める声が以前から多くありました。こうしたお客様からの要望を受け、血液サンプルにおいて0.1％の検出限界（LOD）を実現し、一塩基多型（SNV）や小さな挿入/欠失（indel）、融合遺伝子およびコピー数多型（CNV）を検出するパネルの柔軟なカスタムデザインを可能にした新しいライブラリ調製技術、Ion AmpliSeq HDが開発されました。
パーソナルゲノムダイアグノスティクス（Personal Genome Diagnostics）社のIVD開発リーダーであるジョン・トンプソン（John Thompson）博士は次のように述べています。「Ion AmpliSeq HDパネルを用いることで、非常に不均一な腫瘍サンプルのターゲット検出が可能になりました。わずか0.1％の低頻度変異を検出でき、ワークフローもニーズに合わせて柔軟に調整できます」
Ion AmpliSeq HDの高感度は独自の分子タグ技術によって実現されており、対象フラグメントの二重バーコーディングは、Ion GeneStudio S5シリーズの機器を用いたフラグメント同定およびシーケンシングの精度の向上をサポートします。また本テクノロジーは、ワークフローの改善にも寄与し、ライブラリ調製に要する時間を3時間未満まで短縮できます。
従来のIon AmpliSeqテクノロジーと同様に、Ion AmpliSeq HDはサンプルから結果を得るまでわずか2日間で完了するワークフローを活用しており、NGSを使用しているすべてのラボに容易に導入することができます。がん研究に有用なだけでなく、Ion AmpliSeq HDは遺伝性疾患研究においても有用性が示されており、さらには感染症研究や微生物研究、遺伝子発現解析での使用も見込まれています。
「希少遺伝子疾患におけるモザイク現象の研究で、私たちは高感度で新規変異を発見できる遺伝子解析技術を必要としていました。Ion AmpliSeq HDソリューションを用いることで、モザイク現象を有する両親から引き継がれた病原性変異を検出できます。この技術によって、このような種類の遺伝子疾患の原因に関して新しい洞察が得られることを期待しています」とアンプレクサジェネティクス（Amplexa Genetics）社のラボ責任者であるラインH.G.ラーセン（Line H. G. Larsen）氏は述べています。
サーモフィッシャーサイエンティフィック クリニカルシーケンシングプロダクトマネジメントのバイスプレジデントであるアンディ・フェルトン（Andy Felton）は次のように述べています。「がん研究は急速に進化し続けており、お客様のニーズを迅速に満たす最新ツールの需要も高まっています。当社は市場をリードするAmpliSeqテクノロジーからナレッジベースを構築しています。ライブラリ調製技術の品質を高め、柔軟性と超高感度を兼ね備えたソリューションをご提供します」
サーモフィッシャーサイエンティフィック インコーポレイテッドについて
サーモフィッシャーサイエンティフィック インコーポレイテッド（本社：米国マサチューセッツ州ウォルサム、NYSE:TMO）は、200億ドルの収益と世界中に70,000人を超える従業員を擁する、世界をリードする科学サービス企業です。私たちのミッションは、私たちの住む世界を「より健康で、より清潔、より安全な場所」にするために、お客様に製品・サービスを提供することです。私たちはお客様がライフサイエンス研究をさらに加速させ、分析における複雑な課題を解決し、臨床診断を向上させ、医薬品を市場に提供し、研究室の生産性を高めることを支援します。当社の強力なブランドである、Thermo Scientific、Applied Biosystems、Invitrogen、Fisher Scientific、Unity Lab Servicesブランドは、革新的な技術、購入における利便性、包括的なサービスについて、他に類を見ない組み合わせを提供します。
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