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Genexusシステムでの遺伝性疾患臨床研究ソリューション
遺伝性疾患研究のために検体からバリアントレポートまでのワークフローを自動化し、1日で結果を提供
2011年以来、Ion Torrent次世代シーケンス（NGS）は、最先端のIon AmpliSeqテクノロジーと共に、疾患臨床研究のための優れたソリューションを提供してきました。
現在では、Ion AmpliSeqオンデマンドパネルがIon Torrent Genexusシステムで利用できるようになりました。これらを組み合わせることで、強力なターゲットNGSワークフローが提供できるようになり、あらゆるラボが1日*で検体からバリアントレポートを取得できるようになり、これまでにない使いやすさ、効率、利便性を提供します。
この非常に柔軟性のあるシステムにより、サンプルを1つでも、費用対効果高く、効率的に処理できます。たとえテクノロジーに不慣れであっても、セットアップや機器操作が非常に簡単なため、誰でもNGSを使いこなすことができます。
使いやすくアクセスしやすいNGS
Ion Torrent NGSは、シーケンス手法に伴う複雑さを軽減します
IPATIMUPのJose Costa博士は、Ion Torrent NGSが臨床研究室でNGS所有し、使うときの一般的な課題をどのように克服できるかについて説明します。
IPATIMUPでGenexusシステムとIon GeneStudio S5システムでターゲットNGSアッセイを用いて、ヌーナン症候群やその他のRAS病の臨床研究を進めている様子をご覧ください。ブログ記事を読む >
遺伝性疾患の臨床研究におけるGenexusシステム／Ion AmpliSeqオンデマンドパネルの利点：
- これまでにない、検体からレポートまでの自動化と使いやすさ—わずか10分のハンズオンタイムとわずか2回のユーザー操作
- わずか 1 日のターンアラウンドタイム—サンプルからバリアントレポートまでが完了します
- 使いやすくパネルデザイン—Ion AmpliSeq テクノロジーは、ターゲット次世代シーケンス（NGS）の金字塔的となるアンプリコンベースの濃縮法として世界的に認知されています。遺伝性のがんのような生殖細胞系疾患の遺伝子が事前にテストされた、カスタマイズ可能なターゲットNGSパネルです。
今までにない、検体からバリアントレポートまでのワークフローを自動化し、1日で結果を提供*
Ion Torrent Genexusシステムは、精製システムと統合されたシーケンサーが含まれ、単一のソフトウェアエコシステムで、核酸の抽出および精製、ライブラリ調製、シーケンスおよび解析結果レポートを組み合わせ自動化されます。このオールインワンソリューションは、必要な機器と消耗品の数が減り、より技術的なアプリケーションに時間をかけることができ、ラボ全体の効率が向上します。
わずか10分間のハンズオン時間と2回の操作のみで、すべてのユーザーがごくわずかなトレーニングだけで稼働させることができます。
遺伝性疾患臨床研究のためのGenexusシステムワークフロー
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Genexusシステムのワークフローの仕組み
信頼あるデザイン—必要に応じてパネルをオンデマンドで、必要なタイミングで作成
Ion AmpliSeqオンデマンドパネルは、信頼性高く、便利に、疾患臨床研究のためのカスタム遺伝子パネルの柔軟にデザインできます。
便利で優れた遺伝子選択ツール
当社の優れたコンテンツ選択エンジンは、MeSHなどの公共データベースから通知された、遺伝子／疾患の関連度に基づいて最適な遺伝子選択を自動化します。
自信を持って実施することができます。
5,000を超える選択ツールで利用可能な遺伝子は、ウェットラボでのパフォーマンスデータにより最適化およびテストされているため、パネル設計と臨床研究の成果を自信を持って進めることができます。
5,000以上のテスト済み遺伝子の一覧と柔軟なパネルデザイン
遺伝性癌、原発性免疫不全症、難聴、筋ジストロフィー、ヌーナン症候群などの遺伝性疾患の臨床研究に最も関連する、5,000以上のウェットラボでテストされ最適化された遺伝子の一覧からパネルを簡単に構成できます（図1）。
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図1. Ion AmpliSeqオンデマンドパネル用のテスト済み遺伝子で対応できる遺伝性疾患臨床研究分野
注目の臨床研究アプリケーション—遺伝性がんゲノミクス（CGx）
当社の遺伝性がんの臨床研究のためのソリューションは、わずか10分のハンズオン時間と2回の操作のみで、時間を無駄にすることなく、1日で検体からバリアントレポートを取得できます*。
GenexusシステムとIon AmpliSeqオンデマンドパネルとの優れた組み合わせにより、自動化、迅速なターンアラウンドタイム、簡単なNGSパネルデザインを活用できます。これは、遺伝性がんの研究に最適な組み合わせです。
アプリケーションノート：遺伝性がん研究サンプルにおける、関連する遺伝的変異の同定
このアプリケーションノートでは、遺伝性がんの臨床研究に2つのIon AmpliSeqオンデマンドパネルを使用してGenexus Integratedシーケンサで、DNAからバリアントレポートを取得するNGSワークフローを説明しています。
Ion AmpliSeqオンデマンドパネルでは、一般的な遺伝性がんの臨床研究アプリケーションのためにテスト済みの遺伝子を利用可能です
| Tumor type | Genes |
|---|---|
| Breast | BRCA1, BRCA2 |
| Basal cell carcinoma | PTCH1, PTCH2, SUFU |
| Colorectal | APC, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, TGFBR2 |
| Endocrine gland | CDKN1B, MEN1, NTRK1, RET |
| Kidney | DIS3L2, POU6F2, VHL, WT1 |
| Connective and soft tissue | EXT1, EXT2, LIFR, PTH1R, PTPN11 |
| Nervous system | LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1 |
| Ovarian | BRCA1, BRCA2 |
| Skin | MLH1, MSH2 |
Ion AmpliSeqオンデマンドパネルのデザインと注文方法
- ampliseq.comでIon AmpliSeq Designerにアクセスしてサインインします。アカウントをお持ちでない場合は、登録プロセスに従って新しいアカウントを作成してください。 アカウントの作成に関連する費用はありません。アカウントの作成には費用はかかりません。
- サインイン後、ホームページで「Ion AmpliSeq On-Demand Panels」を探します。
- 疾患研究分野を閲覧してデザインを開始するか（図2）、または独自の遺伝子リストを入力します。
関心のあるすべての遺伝子が一覧に記載されていない場合でも、追加の遺伝子を含めたIon AmpliSeqオンデマンドパネルを設計できます。
クリックして拡大Figure 2. Ion AmpliSeq Designerで疾患研究分野から始めて、独自のパネルを容易に設計できます。
または、Ion AmpliSeq Made-to-Order Panelsで、完全にカスタムの遺伝子パネルを作成します。
ご注文サポートについては、営業担当者にお問い合わせください。
Genexus Integratedシーケンサの注文情報
Genexus Integratedシーケンサの遺伝病臨床研究アプリケーションについて問い合わせるには、プロジェクトリクエストフォームに記入してください。
リソース
ブログ記事：RASopathiesの臨床研究に不可欠な自動化されたターゲット次世代シーケンシング（NGS）
ブログ記事：ターゲットパネル／エクソーム—遺伝学疾患研究に最適なNGSのアプローチは？
ブログ記事：ターゲットシーケンスか、全エクソームシーケンスか？議論はつづく
アプリケーションノート：遺伝性がん研究サンプルにおける関連する遺伝的変異の同定
* 検体からレポートまでのワークフローは、2020年にIon Torrent Genexus Purification Systemおよび統合されたレポート機能が追加された後に利用可能になります。
For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.