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設計済みパネルから始める、または独自パネルを設計する
既製の設計済みパネルから、完全にカスタマイズされた独自設計のパネルまで、Ion AmpliSeq™ パネルはあらゆるターゲットシーケンシングのニーズに対応しています。「ヒトサンプルではないのだけれど…」問題ありません。当社のIon AmpliSeq™ デザイナーツールでは、あらかじめ定義づけされた12種類のゲノムから、またはレファレンスファイルをアップロード後にお客様独自のレファレンスゲノムからも、カスタムパネルを設計できます。
Ion AmpliSeq テクノロジーは、1 ng という少量の FFPE DNA または RNA から、同時に 10~100 個の遺伝子を標的とした強固なターゲットシーケンシングを可能にします。さらに、Ion AmpliSeq パネルを用いたターゲットシーケンシングでは、SNP やインデル、コピー数変異体といった様々な変異を単一のテクノロジーで検出できます。
また、Ion AmpliSeq の設計済み融合アッセイのデータベースが開発されており、限られた量 (わずか1 ng の FFPE RNA) からでも、こうした融合現象について高感度で信頼できる研究結果が得られます。
Ion AmpliSeq テクノロジーを用いたがん研究用パネルの詳細はこちら ›
遺伝子融合を含む Ion AmpliSeq カスタムパネルの詳細はこちら ›
当社の Ion AmpliSeq 遺伝性疾患用パネルは、最大で 751 個の遺伝子をカバーしており、インプット DNA の所要量がわずか 1 ng という簡便で迅速な PCR ベースのワークフローを採用しています。
もし、遺伝子パネルによるアプローチが最初はうまくいかない場合や、お客様の研究ゴールに適していない場合でも、Ion AmpliSeq Exome RDY パネルが徹底的な探索オプションを提供し、通常で 97% 以上のタンパク質コード配列をカバーしています。焦点を絞ったパネルを選んだ場合でも、エクソーム全域のカバーを必要とする場合でも、すべてのパネルは優れたカバー率 (ターゲット塩基の>90%以上) を示すとともに、際だった均一性 (通常は平均の 20%以内に 90%以上の塩基) を実現します。
表 1. 遺伝性疾患研究用の Ion AmpliSeq パネル
Ion AmpliSeq パネル | カバーされる遺伝子数 | 遺伝子の平均カバー率 | パネルの均一性 | 標的のリード率 |
遺伝性疾患用パネル | 325 | 97% | 91% | 96% |
心血管研究用パネル | 404 | 99% | 90% | 97% |
血液学研究用パネル | 394 | 99% | 94% | 97% |
神経学研究用パネル | 751 | 99% | 92% | 97% |
眼科研究用パネル | 316 | 99% | 89% | 98% |
難聴研究用パネル v2 | 128 | 99% | 94% | 95% |
皮膚科学研究用パネル v2 | 222 | 99% | 96% | 96% |
異形症‐異形成研究用パネルv2 | 519 | 99% | 96% | 96% |
内分泌研究用パネル v2 | 340 | 99% | 93% | 96% |
消化管研究用パネル v2 | 194 | 99% | 97% | 95% |
先天性代謝異常研究用パネル v2 | 594 | 99% | 96% | 97% |
原発性免疫不全研究用パネル v2 | 264 | 99% | 95% | 98% |
肺研究用パネル v2 | 131 | 98% | 96% | 95% |
腎研究用パネル v2 | 155 | 99% | 96% | 95% |
てんかん研究用パネル | 386 | 99% | 91% | 98% |
自閉症研究用パネル v2 | 236 | 99% | 94% | 97% |
不整脈・心筋症研究用パネル | 92 | 99% | 97% | 98% |
遺伝性がん研究用パネル | 134 | 99% | 95% | 96% |
聴力損失研究用パネル v1 | 63 | 96% | 96% | 91% |
認知症研究用遺伝子パネル | 17 | 99% | 95% | 87% |
ヌーナン症候群研究用パネル | 14 | 100% | 93% | 98% |
TP53変異研究用パネル | 1 | 100% | 88% | 97% |
BRCA 1&2 研究用パネル | 2 | 100% | 97% | 98% |
包括的卵巣がん研究用パネル | 41 | 99% | 99% | 97% |
CFTR 研究用パネル | 1 | 100% | 98% | 94% |
薬理ゲノミクス研究用パネル | 40 | 100% | 98% | 82% |
エクソーム RDY パネル | 19,072 | 96% | 92% | 90% |
遺伝子のリストおよび関連文献を含む詳細については、ampliseq.comをご参照ください。
次世代シーケンシング (NGS) の利用により、感染症病原体の同定および進化に関する知識ベースは急速に増加しています。特定の遺伝子のターゲットシーケンシングを用いることで、雑多な集団から微生物を効率よく同定したり、流行時のサンプルに対して後ろ向きの研究を実施したり、潜在的な病原性因子や伝達パターンについて調べたり、抗生物質抵抗性に関連しうる変異を見いだしたりすることができます。
結核 (TB) 研究やエボラウイルス研究のための Ion AmpliSeq 感染症研究コミュニティパネルの詳細についてはこちら
非ヒトのモデル生物やその他の非モデル生物の研究では、オンラインの Ion AmpliSeq Designerツール において、11 種類の非ヒト生物種について最新のレファレンスゲノムを用いた Ion AmpliSeq カスタムパネルの設計が可能です。
ご希望の対象生物種が見つからない場合は、ご自身のレファレンスゲノムをアップロードしていただくことで、カスタムパネルの設計が可能となります。この使いやすいオンラインツールにより、どのようなゲノムについても Ion AmpliSeq カスタムパネルの設計が可能です。
ネブラスカ・リンカーン大学の James Schnable 博士は、"シーケンシングによる調整可能なジェノタイピング" (tunable genotyping by sequencing、tGBS) と呼ばれる技術を開発しました。これは、従来方式のシーケンシングによるジェノタイピング (GBS) と比べてリードの厚みがはるかに優れています。
DNA 混合サンプルが関与するような難しい事例の解決や、捜査の手がかり作り、あるいは分解が進んだ DNA や痕跡量の DNA の分析が期待されている場合、Ion AmpliSeq テクノロジーは、シンプルで費用対効果の高い手法を用いて、当社の法医学関連製品である Applied Biosystems™ Precision ID パネルから、迅速かつ正確な答えを導きます。
For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.