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ヒト遺伝学研究のプレゼンテーションとリソース
SNP からゲノムワイドな CNV や染色体変化、リプロダクティブヘルス（生殖医療研究）や遺伝子機能解析まで、ヒト遺伝疾患研究に関するさまざまなテーマを網羅したプレゼンテーション、ポスター、アプリケーションノートなどの最新情報を提供しています。
下記のプレゼンテーションとビデオは、ヒト遺伝学疾患研究を勉強するために役立つ、下記の多様なトピックスを網羅しています。メンデル単一遺伝子疾患、非メンデル疾患、複雑な多因子遺伝子疾患、および生殖保健学研究（キャリアスクリーニングおよび異数性検査）
脆弱 X 症候群に関わる Short Tandem Repeat（STR） – フラグメント解析を用いた検出
繰返し配列は非常に大量に存在し、疾患に関わっています。
アルツハイマー病に関する未知のバイオマーカー
Lesley Cheng 博士はエクソソームや少量の血清サンプルから抽出された miRNA からアルツハイマー病に関わるバイオマーカーを発見しました。
NGS を用いた遺伝学的解析プロジェクトのスケールアップ
コペンハーゲン大学病院の Rigshospitalet
「エクソームシーケンスにおいて、私たちは 1 つのチップ上で 3 つまとめて（Trio で）ランし、1 日で Trio を 2 回行っています。」
ターゲットパネル or エクソーム—遺伝学疾患研究に最適な NGS のアプローチは？
ターゲットパネルとエクソームシーケンシングのどちらが適切か？臨床研究の現場ではターゲットシーケンシングが注目されていますが、これがあなたの研究ニーズに適しているかどうか、どのように分かりますか？
多くの複雑な遺伝的な症候群がゲノムワイドなマイクロアレイ解析で検出可能なコピー数多型（CNV）に関わっています。
スウェーデン Lund 大学、臨床遺伝学部門の遺伝学者より
癲癇（てんかん）の遺伝学的原因の
探索
癲癇（てんかん）の希少例はモザイクの様なパターンで両親に起因して遺伝しているかもしれませんこの研究では
Ion torrent を用いて候補遺伝子の希少なモザイクアレルを同定しました
NGS により明らかになった遺伝子と骨格筋疾患との因果関係
200 以上の遺伝子が神経筋疾患の病因として関与していますこのグループは、カスタム設計した 4 つの Ion AmpliSeq パネルを使用して、筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、代謝性筋障害および筋原線維筋障害の研究に取り組んでいます。
下記タイトルのポスターがダウンロードいただけます。
ダウンロードページはこちら
| Titles |
|---|
| Assessment of base calling accuracy on the new Applied Biosystems SeqStudio Genetic Analyzer |
| Improved performance using Sanger sequencing from FFPE DNA |
| Identifying human cell lines and other ex vivo manipulated human samples using Sanger and fragment analysis |
| Novel signal processing algorithm for Sanger sequencing to 0.5% limit of detection |
| Estimating mutation load from tumour research samples |
| Detecting DNA and RNA changes in the same sample for Myeloid cancer research |
| Generalisation of an assay system using repeat-primed PCR and capillary electrophoresis to resolve multiple AT- and GC-rich short tandem repeats associated with neurological diseases |
| Expanded sequencing capacity for increased depth and plexy using the Ion Torrent S5 platform to analyze oncogenic markers |
| Accurate analysis of copy number variation at 16p11.2 in autism spectrum disorder and control cohorts |
| Identification of rare recurrent copy number variants in high-risk autism families and their prevalence in a large ASD population |
次世代シーケンシングを用いた Rapid PGS ワークフロー
Fabien Murisier,
Scientific Director,
Centre for Medically Assisted Procreation (CPMA)
Luis A. Alcaraz,
Director,
Bioarray
遺伝子疾患におけるターゲット遺伝子パネルのアプリケーション
Brian Meyer, PhD,
Chairman, Department of Genetics,
King Faisal Specialist Hospital and Research Centre (KFSHRC)
Robert Sebra, PhD,
Director of Technology Development,
Assistant Professor,
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
下記のプレゼンテーションとビデオは、ヒト遺伝学疾患研究を勉強するために役立つ、下記の多様なトピックスを網羅しています。メンデル単一遺伝子疾患、非メンデル疾患、複雑な多因子遺伝子疾患、および生殖保健学研究（キャリアスクリーニングおよび異数性検査）
脆弱 X 症候群に関わる Short Tandem Repeat（STR） – フラグメント解析を用いた検出
繰返し配列は非常に大量に存在し、疾患に関わっています。
アルツハイマー病に関する未知のバイオマーカー
Lesley Cheng 博士はエクソソームや少量の血清サンプルから抽出された miRNA からアルツハイマー病に関わるバイオマーカーを発見しました。
NGS を用いた遺伝学的解析プロジェクトのスケールアップ
コペンハーゲン大学病院の Rigshospitalet
「エクソームシーケンスにおいて、私たちは 1 つのチップ上で 3 つまとめて（Trio で）ランし、1 日で Trio を 2 回行っています。」
ターゲットパネル or エクソーム—遺伝学疾患研究に最適な NGS のアプローチは？
ターゲットパネルとエクソームシーケンシングのどちらが適切か？臨床研究の現場ではターゲットシーケンシングが注目されていますが、これがあなたの研究ニーズに適しているかどうか、どのように分かりますか？
多くの複雑な遺伝的な症候群がゲノムワイドなマイクロアレイ解析で検出可能なコピー数多型（CNV）に関わっています。
スウェーデン Lund 大学、臨床遺伝学部門の遺伝学者より
癲癇（てんかん）の遺伝学的原因の
探索
癲癇（てんかん）の希少例はモザイクの様なパターンで両親に起因して遺伝しているかもしれませんこの研究では
Ion torrent を用いて候補遺伝子の希少なモザイクアレルを同定しました
NGS により明らかになった遺伝子と骨格筋疾患との因果関係
200 以上の遺伝子が神経筋疾患の病因として関与していますこのグループは、カスタム設計した 4 つの Ion AmpliSeq パネルを使用して、筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、代謝性筋障害および筋原線維筋障害の研究に取り組んでいます。
下記タイトルのポスターがダウンロードいただけます。
ダウンロードページはこちら
| Titles |
|---|
| Assessment of base calling accuracy on the new Applied Biosystems SeqStudio Genetic Analyzer |
| Improved performance using Sanger sequencing from FFPE DNA |
| Identifying human cell lines and other ex vivo manipulated human samples using Sanger and fragment analysis |
| Novel signal processing algorithm for Sanger sequencing to 0.5% limit of detection |
| Estimating mutation load from tumour research samples |
| Detecting DNA and RNA changes in the same sample for Myeloid cancer research |
| Generalisation of an assay system using repeat-primed PCR and capillary electrophoresis to resolve multiple AT- and GC-rich short tandem repeats associated with neurological diseases |
| Expanded sequencing capacity for increased depth and plexy using the Ion Torrent S5 platform to analyze oncogenic markers |
| Accurate analysis of copy number variation at 16p11.2 in autism spectrum disorder and control cohorts |
| Identification of rare recurrent copy number variants in high-risk autism families and their prevalence in a large ASD population |
次世代シーケンシングを用いた Rapid PGS ワークフロー
Fabien Murisier,
Scientific Director,
Centre for Medically Assisted Procreation (CPMA)
Luis A. Alcaraz,
Director,
Bioarray
遺伝子疾患におけるターゲット遺伝子パネルのアプリケーション
Brian Meyer, PhD,
Chairman, Department of Genetics,
King Faisal Specialist Hospital and Research Centre (KFSHRC)
Robert Sebra, PhD,
Director of Technology Development,
Assistant Professor,
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
遺伝子解析ツールは、脳腫瘍末期の子供の延命のために医師が臨床研究をデザインする手助けになる
For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.