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出生後の解析アプリケーション
コピー数多型（CNV）は、遺伝性疾患に関連がある事が広く認められているゲノム構造変異です。染色体マイクロアレイ解析（CMA）は、顕微鏡で解析できない CNV を巧く検出できる事により、2010 年の ISCA（現 ICCG）による発表以来、知的障害、発育遅延、自閉症スペクトラム障害、および先天異常に関連のある CNV の検出において、多くのケースで最上位に位置する検査として使用されています。
サーモフィッシャーサイエンティフィックは、出生後の染色体解析において、CyoScan XON Suite と CytoScan HD Suite の二つの主力マイクロアレイソリューションがございます。
CytoScan HD Suite は、出生前、出生後のいずれかの解析に適した製品です。詳細については、「出生前の解析アプリケーション」ページをご参照ください。
CytoScan XON Suite
Applied Biosystems CytoScan XON Suite を使用した単一エクソンの欠失および重複の検出は信頼性が高く、長年にわたるエクソーム解析の課題を克服いたします。CytoScan XON Suite はClinVar の臨床的に関連する 7,000 種の遺伝子も含む全ゲノムを網羅するように設計されており、次世代シーケンシング（NGS）で行われる変異解析を強力にサポートする CNV データを提供いたします。
- コストパフォーマンスの高い方法で単一エクソンの欠失と重複を包括的に検出できるように設計されたエクソンレベルのマイクロアレイ
- NGS 変異解析を補完することで CNV を確実に検出します。
- 遺伝子パネルや遺伝子レベル層のオプションにより、シンプルで合理的な変異解析と柔軟なレポート機能を有します。
弊社のお客様方は、リプロダクティブヘルスにおける大幅な進歩を成し遂げられております。サウスカロライナ州グリーンウッドにある Greenwood Genetic Center で CytoScan XON Suite を使用して行われた単一エクソンの欠失と重複の検出の詳細についてこちらのビデオでご紹介しておりますので是非ご覧ください。
ビデオ：Greenwood Genetic Center では単一エクソンの欠失／重複の検出がCytoScan XON を使用する事で可能になっています。
ゲノム全体という優れた範囲に渡りエクソンレベルのコピー数を高感度に測定します。
CytoScan XON Suite は、ゲノム全体を網羅するだけでなく、重要な関連遺伝子内では特に高感度に、単一エクソンの欠失と重複を検出するマイクロアレイソリューションです（図 1）。一塩基多型（SNP）プローブで、サンプル追跡、デュオ-トリオ、ヘテロ接合性消失（LOH）などの解析を行います。
Figure 1. Detailed view of ChAS data analysis software, displaying a single duplication of exon 11 in the CDK7 gene.
スマートなプローブの設計により重要遺伝子の分解能が向上
CytoScan XON Suite は、ゲノム全体のコピー数に対応するために、4900 万種を超えるプローブのプールから過去の結果に基づき選択し設計されています。
遺伝子パネルまたは遺伝子レベルティア解析での柔軟性の高いレポート作成
Chromosome Analysis Suite（ChAS）データ解析ソフトウェアは柔軟性が高く、エクソンレベルの CNV の結果を個々の臨床研究ニーズに基づいて多様な方法で容易に表示され、まとめることができます。
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Figure 2. Design strategy for probe coverage of the key genes and exons within.
遺伝子パネル解析
直感的に操作できる ChAS ソフトウェアで希望の遺伝子リストまたはパネルを用いて、結果のレポートを簡単に作成できます。この解析機能では、制限モードを有効にして、ご自分でアップロードしたパネルに限定されたエクソンレベルの CNV 結果を取得し、目的の遺伝子のみを表示することができます（図 3）。
Figure 3. Detailed view of ChAS displays targeted gene panel analysis with restriction mode enabled, such that no data outside the gene(s) of interest is viewed.
遺伝子レベル階層解析
ユーザーフレンドリーである ChAS ソフトウェアには遺伝子レベル階層解析が組み込まれており、臨床研究の関連性に基づいた遺伝子レベル階層による結果を表示できます。
