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出生前の解析アプリケーション
マイクロアレイによる細胞遺伝学／コピー数解析
マイクロアレイはコピー数変異（CNV）解析および分子細胞遺伝学的研究のための理想的プラットフォームです。サーモフィッシャーのマイクロアレイに基づくアッセイでは、ヘテロ接合性喪失（LOH）／ヘテロ接合性欠如（AOH）、コピー数変化のないヘテロ接合性喪失（cnLOH）、領域同一系統ごと、およびモザイク現象を検出するための高分解能 DNA コピー数分析が可能な信頼性の高いゲノムワイドなアプローチを実現します。そして、 異数性、微小欠失、微小重複などのゲノム全体にわたる他のタイプの染色体異常を迅速かつ容易に同定します。
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CytoScan HD Suite（Data Sheet：日本語あり）
CytoScan HD Suite は、SNP と非多型プローブの両方を搭載するアレイ、専用試薬、ソフトウェアから構成された全ゲノムマイクロアレイソリューションであり、99％以上の感度で染色体異常を検出するための広いカバレッジと優れた性能をご提供します。
- 信頼性向上のためのコピー数解析用プローブと SNP 解析用プローブの両方を含むハイブリッドデザインによるバランスのとれた全ゲノムマイクロアレイ
- ゲノム内のすべての遺伝子をカバー
- 高感度、高特異性、ダイナミックレンジ、ゲノム全体の解像度で優れた性能を発揮
- 高感度なモザイク検出と効率的なデータ解析を提供
CytoScan HD Suite は、細胞遺伝学的解析において他に類を見ないスタンダードであり、以下の利点をもたらします：
妥協のない並外れた性能
染色体異常を検出するのに広いカバレッジと優れた性能を提供します。CytoScan HD Suite は 99％以上の感度を有し、ゲノム全体で 25 ～ 50 kbのコピー数変化を高い特異性で検出でき、一塩基多型（SNP）対立遺伝子の検証が可能です。260 万以上のコピー数マーカーを搭載した CytoScan HD Suiteはすべての OMIM および RefSeq 遺伝子をカバーしています。
遺伝子型精度が 99を超える高密度の SNP
低レベルモザイクの可視化や、ヘテロ接合性欠如（AOH）および後天性片親性ダイソミー （aUPD）の検出、コピー数変化の確認、三倍体検出などを可能にします。
POC を含めた幅広いサンプルタイプをサポート
血液、骨髄、口腔細胞、唾液、新鮮および凍結組織、DBS カード、直接／培養細胞、羊膜細胞、および流死産絨毛・胎児組織（POC）、とりわけ新鮮およびホルマリン固定処理済みパラフィン包埋非保存サンプルを含めたがんおよび体質性疾患の細胞遺伝学的分析を目的とした複数の異なるサンプルタイプに対応します。
ロバストな手動および自動アッセイのワークフロー：DNA サンプルから結果取得までを 3 日以内で
研究室での操作時間、費用、資源を節約するために最適化されています。CytoScan プロトコールは 2.5 日間、7 時間の操作時間で測定が完了します。
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Chromosome Analysis Suite（ChAS）
Chromosome Analysis Suite（ChAS）ソフトウェアは、細胞遺伝学に合わせた正確な分析のための直感的で柔軟なワークフローを提供するソフトウェアです。ChAS は、当該分野において主導的な専門家からの情報を基に開発され、コピー数および細胞遺伝学研究の分析と報告に適した形にカスタマイズされています。ChAS を使用する事で、ゲノム全体の染色体異常を表示し、要約することができます。染色体異常には、コピー数の増加または消失、モザイク現象、ヘテロ接合性の消失／欠如（LOH／AOH）などがあります。
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図 1.B-Allele Frequency（BAF）表示
図 2.ヒストグラム・トラッキング・ビュー
